Case reports

PEDIATRIC OPTIC NEURITIS

PEDIATRIC OCULAR TRAUMA: INTRAORBITAL FOREIGN BODY. CASE REPORT

ABSTRACT Introduction: Penetrating traumas in the orbit and intraorbital foreign bodies during pediatric age are rare and could be associated with vascular and optic nerve injuries. Clinical case: Five-year-old female patient with penetrating trauma in left orbit of 1 hour of evolution caused by a brush after accidentally tripping with a classmate while painting during art class. The patient was taken the pediatric emergency department of the Clinica Universitaria Colombia in Bogotá where she was admitted, assessed with scanographic studies and taken to surgery to remove the intraorbital foreign body. Discussion: The case of this patient was characterized by indemnity of the eyeball, central artery and vein of the retina and optic nerve, in addition to timely and interdisciplinary management that reduced the risk of complications. Conclusions: The analysis of the clinical evolution of the patient allowed identifying the key events to approach this type of cases, as well as the multiple management and prognosis alternatives according to the type and trajectory of the penetrating object.

RESUMEN Introducción. Los traumas penetrantes en la órbita y los cuerpos extraños intraorbitarios durante la edad pediátrica son raros, pero pueden asociar compromiso vascular y del nervio óptico. Presentación del caso. Paciente femenino de cinco años de edad con trauma penetrante en órbita izquierda de una hora de evolución causado con un pincel. La niña tropezó con un compañero mientras pintaba durante la clase de artes cuando se produjo el accidente. Fue llevada a urgencias pediátricas de la Clínica Universitaria Colombia en Bogotá, donde fue ingresada, valorada con estudios escanográficos y llevada a cirugía para extracción del cuerpo extraño intraorbitario. Discusión. El caso de esta paciente se caracterizó por la indemnidad del globo ocular, la arteria y vena centrales de la retina y el nervio óptico, además de un manejo oportuno e interdisciplinario que disminuyó el riesgo de complicaciones. Conclusiones. El análisis del curso clínico de la paciente permitió identificar los eventos clave para el abordaje de estos casos, sus variaciones de manejo y el pronóstico según el tipo y la trayectoria del objeto penetrante.

NEUROMYELITIS OPTICA SPECTRUM DISORDER IN PEDIATRICS. CASE REPORT

ABSTRACT Introduction: Neuromyelitis optica is an inflammatory disorder of the central nervous system that accounts for 5% of demyelinating diseases in pediatrics. Its clinical presentation is variable and associated to the involved area of the central nervous system. Case presentation: This is the case of a 15-year-old patient who consulted several times for nonspecific neurological symptoms. During his last visit to the Clínica Universitaria Colombia in Bogotá, he presented with bilateral optic neuritis, associated with frontal and parietal headache. Immunophenotyping studies were carried out, reporting positive IgG anti-aquaporin 4 antibodies (anti-AQP4 antibody), thus leading to a diagnosis of seropositive neuromyelitis optica spectrum disorder (NMOSD). Management with methylprednisolone pulses was initiated with subsequent outpatient management with rituximab that allowed stabilizing the disease. Discussion: This is an interesting case due to its insidious and uncertain onset in a pediatric patient. It was possible to evaluate clinical and diagnostic differences in relation to its presentation in adults. NMOSD mediated by anti-AQP4 is rare; brain and bone marrow MRI are essential for diagnosis. The treatment of choice for acute conditions consists of high doses of methylprednisolone. Conclusion: This disorder may result in irreversible neurological damage; for this reason, high suspicion is required for early diagnosis and timely treatment.

RESUMEN Introducción. La neuromielitis óptica es un trastorno inflamatorio del sistema nervioso central que representa el 5% de las enfermedades desmielinizantes en pediatría. Su presentación clínica es variable y está ligada al área del sistema nervioso central comprometida. Presentación de caso. Paciente masculino de 15 años quien consulta en varias oportunidades por síntomas neurológicos inespecíficos y que en su última visita a la Clínica Universitaria Colombia, en Bogotá, presenta un cuadro de neuritis óptica bilateral, asociado a cefalea frontal y parietal. Se realizan estudios de in-munotipificación que documentan positividad para anticuerpos IgG y anti acuaporina 4 (ACS anti-AQP4), permitiendo así el diagnóstico de desorden del espectro de neuromielitis óptica (NMOSD, por su sigla en inglés) seropositivo; se inicia manejo con pulsos de metilprednisolona a dosis de 1g intravenoso cada 24 horas, con posterior manejo ambulatorio con Rituximab, que permiten estabilización de la enfermedad. Discusión. Se presenta un caso interesante por su inicio insidioso e incierto en un paciente pediátrico. Este caso permite evaluar las diferencias clínicas y diagnósticas en relación a su presentación en adultos. El NMOSD mediado por ACS anti-AQP4 es poco común; para su diagnóstico es esencial la resonancia magnética cerebral y de médula ósea. El tratamiento de elección para cuadros agudos consiste en altas dosis de metilprednisolona. Conclusión. El NMOSD puede producir daño neurológico irreversible, por esto requiere un alto índice de sospecha para su diagnóstico temprano y tratamiento oportuno.

RISK OF REFEEDING SYNDROME. CASE REPORT

ABSTRACT Introduction: Refeeding syndrome (RS) is an acute metabolic disorder that occurs during nutritional repletion. Although it has been known for years, the early detection of risk factors for its onset and the implementation of measures to prevent it are not common in nutritional care. Case presentation: 48-year-old male patient, in critical care for 6 days, with suspected Wernicke-Korsakoff encephalopathy and high risk of refeeding syndrome according to criteria of the United Kingdom National Institute of Health and Clinical Excellence. The subject received enteral nutrition with 14 kcal/kg for the first 3 days, with subsequent increases aiming to achieve a nutritional goal of 25 kcal/kg on day 5. He also received daily supplementation of thiamine 600mg, folic acid 5mg and pyridoxine 50mg. Blood phosphorus decreased from 3 mg/dL to 2 mg/dL the day after initiating the nutritional plan and normalized by day 3. Discussion: The patient did not present severe hypophosphatemia or clinical manifestations of refeeding syndrome. Hypophosphatemia was resolved by maintaining a stable caloric restriction during the first days. Some professionals consider this restriction as very conservative, and others think that it may lead to achieve significant improvements in mortality reduction. Conclusions: The strategy for assessing the risk of refeeding syndrome, nutritional management and implemented follow-up were successful in preventing the patient from developing a refeeding syndrome.

RESUMEN Introducción. El síndrome de realimentación (SR) es un trastorno metabólico agudo que ocurre durante la repleción nutricional. Aunque ha sido conocido por años, la detección precoz de factores de riesgo para su desarrollo y la instauración de medidas para prevenirlo no son una práctica habitual en la atención nutricional. Presentación del caso. Paciente masculino de 48 años en cuidado crítico por 6 días, con sospecha de encefalopatía de Wernicke-Korsakoff y riesgo alto de SR según criterios del Instituto Nacional de Salud y Excelencia Clínica del Reino Unido. El sujeto recibió nutrición enteral con 14 kcal/kg los 3 primeros días, con aumentos posteriores que pretendían una meta de 25 kcal/kg al día 5 y suplementación diaria de tiamina 600mg, ácido fólico 5mg y piridoxina 50mg. El fósforo en sangre disminuyó de 3 mg/dL a 2 mg/dL al día siguiente del inicio de la nutrición y se normalizó para el día 3. Discusión. El paciente no presentó manifestaciones clínicas de SR ni hipofosfatemia severa; esta última se resolvió manteniendo estable la restricción calórica los primeros días. Para algunos profesionales dicha restricción puede ser muy conservadora; sin embargo, para otros puede llevar a mejoras significativas en la reducción de la mortalidad. Conclusiones. La estrategia para valorar el riesgo de SR, el manejo nutricional y el seguimiento implementado fueron acertados para evitar que el paciente desarrollara el síndrome.

ZOLLINGER-ELLISON SYNDROME. CASE REPORT

ABSTRACT Introduction: The Zollinger-Ellison syndrome (ZES) is a pathology caused by a neuroendocrine tumor, usually located in the pancreas or the duodenum, which is characterized by elevated levels of gastrin, resulting in an excessive production of gastric acid. Case presentation: A 42-year-old female patient with a history of longstanding peptic ulcer disease, who consulted due to persistent epigastric pain, melena and signs of peritoneal irritation. Perforated peptic ulcer was suspected, requiring emergency surgical intervention. Subsequently, a tumor lesion in the head of the pancreas was documented and managed with Whipple procedure. The pathology results reported a tumor suggestive of neuroendocrine neoplasm. Discussion: The Zollinger-Ellison syndrome occurs in 0.1 to 3 people per 1 000 000 inhabitants worldwide and is predominant in women between 20 and 50 years of age. It usually appears as a refractory acid-peptic disease or as a complication of gastric acid hypersecretion. Medical therapy is the standard management, being proton pump inhibitors (PPI) the most effective option. Surgery is recommended for sporadic ZES. Conclusions: ZES has a low incidence rate. It is rarely considered in the differential diagnosis of chronic epigastric pain and high clinical suspicion is required to achieve adequate management. This article is highly relevant as it presents a confirmed clinical case of ZES in Colombia, highlighting the importance of producing local scientific literature to improve the diagnosis and treatment of this pathology.

RESUMEN Introducción. El síndrome de Zollinger-Ellison (SZE) es una patología producida por un tumor neuroendocrino habitualmente localizado a nivel duodenal o pancreático, el cual produce niveles elevados de gastrina, derivando en hipersecreción de ácido gástrico. Presentación del caso. Paciente femenino de 42 años con antecedente de enfermedad ulceropéptica de larga data, quién consulta por epigastralgia persistente y deposiciones melénicas y presenta signos de irritación peritoneal. Se sospecha una ulcera péptica perforada, requiriendo intervención quirúrgica de urgencia. Posteriormente se documenta una lesión tumoral en la cabeza del páncreas, manejada con cirugía de Whipple; en el reporte de patología se detecta un tumor sugestivo de neoplasia neuroendocrina. Discusión. El SZE se presenta en 0.1-3 personas por cada 1 000 000 de habitantes a nivel mundial, predominantemente en mujeres entre 20 y 50 años de edad. Suele debutar como enfermedad ácido-péptica refractaria o por complicaciones de la hipersecreción gástrica. La terapia médica es el manejo estándar, siendo la más efectiva la que involucra inhibidores de la bomba de protones. En SZE esporádico está recomendada la cirugía. Conclusiones. El SZE tiene una incidencia baja, raramente se considera en el diagnóstico diferencial de epigastralgia crónica y se requiere alta sospecha clínica para lograr un manejo adecuado. Este artículo es valioso al presentar un caso clínico confirmado de SZE en Colombia, destacando la importancia de producir bibliografía científica local para mejorar el diagnóstico y tratamiento de esta patología.

MALIGNANT AMELOBLASTOMA: MULTIPLE LOCAL RECURRENCE AND METASTASIS IN THE SCALP. CASE REPORT

ABSTRACT Introduction: Ameloblastoma is a neoplasm usually found in the maxilla and mandible with progressive intraosseous growth and a tendency to local recurrence. Malignant or metastatic ameloblastoma is one of its rare variants; a histopathological study is required for diagnosis confirmation. The common sites of dissemination are the lungs and cervical lymph nodes. The treatment is surgical and radiotherapy or chemotherapy are palliative options. Case report: A case of malignant ameloblastoma was reported in a 39-year-old man with metastasis to the scalp and multiple local recurrences. The patient required mandibular osteotomy, multiple local resections, partial maxillary resection, free flap reconstruction, local scalp resection and free flap coverage. Due to a new relapse that could not be treated with a surgical approach, radiotherapy was ordered. Discussion: The site most frequently affected by malignant ameloblastoma due to hematog-enous dissemination is the lung. This paper reports the case of a patient with compromised scalp. To date, according to a search conducted, only one case report about this type of met-astatic neoplasm has been published. Conclusion: Histopathological diagnosis of ameloblastoma associated with surgical resection of the primary tumor and the metastatic tumor is the only approach that can offer disease-free survival.

RESUMEN Introducción. El ameloblastoma es una neoplasia maxilomandibular con crecimiento progresivo intraóseo y tendencia a la recidiva local. El ameloblastoma maligno, o metastásico, es una de sus variantes raras y para su diagnóstico se requiere confirmación con estudio histo-patológico. Los sitios frecuentes de diseminación son el pulmón y los ganglios cervicales. El tratamiento es quirúrgico y la radioterapia o quimioterapia son paliativas. Presentación del caso. Paciente masculino de 39 años con ameloblastoma maligno que hace metástasis a cuero cabelludo y quien requirió osteotomía mandibular, resecciones locales, resección parcial de maxilar, reconstrucción con colgajo libre, resección local en cuero cabelludo y cubrimiento con colgajo libre. Por nueva recaída no susceptible de abordaje quirúrgico, se ordenó radioterapia. Discusión. En ameloblastoma maligno por diseminación hematógena, el sitio más frecuentemente afectado es el pulmón. En el caso reportado se presenta un paciente con compromiso del cuero cabelludo, lo que lo hace inusual, pues, según la búsqueda realizada, hasta la fecha solo se encontró un reporte de caso publicado con este tipo de metástasis. Conclusión. El diagnostico histopatológico del ameloblastoma asociado a una resección quirúrgica del tumor primario como del tumor metastásico es lo único que puede ofrecer una supervivencia libre de enfermedad.

GIANT CELL TUMOR OF THE DORSAL VERTEBRAE. CASE REPORT

ABSTRACT Introduction: Giant cell tumors are rarely observed in the thoracic vertebrae. They appear between the ages of 20 and 50, more often in women. The purpose of this case report is to make known the clinical characteristics, the presentation and the treatment used to solve this pathology. Case presentation: 37-year-old female patient who presented a clinical picture of seven days of dyspnea, cough with white expectoration, high temperature, paraparesis, loss of control in the sphincters and weight loss. High-resolution computed tomography of the thorax showed a right paraspinal mass located in posterior mediastinum at T8-T9 level. Surgical excision of the tumor was decided by right posterolateral thoracotomy at the seventh intercostal space and free surgical margins. The histopathology report described giant cell tumor grade II. The patient did not require chemotherapy and had a satisfactory evolution. Discussion: This case has a non-specific presentation, as it shows evidence of pain, tumor and functional impotence of the involved region. Surgery is the best treatment and consists of tumor excision, leaving wide margins to prevent recurrences. Conclusions: Giant cell tumors involving the lungs and thoracic vertebrae are underdiagnosed due to their nonspecific symptoms and the limited literature currently available.

RESUMEN Introducción. Los tumores de células gigantes son de presentación rara en las vértebras torácicas: ocurren entre los 20 y 50 años y con más frecuencia en mujeres. La presentación de este caso tiene por objeto dar a conocer las características clínicas, la presentación y el tratamiento que se tomó para la resolución de esta patología. Presentación del caso. Paciente femenino de 37 años quien presentó cuadro clínico de siete días de disnea, tos con expectoración blanquecina, alza térmica, paraparesia, pérdida de control en esfínteres y pérdida de peso. En la tomografía computarizada de tórax de alta resolución se evidenció masa localizada en el mediastino posterior, paravertebral derecha, a la altura de T8-T9. Se decidió resección quirúrgica del tumor por toracotomía posterolateral mayor derecha a nivel de séptimo espacio intercostal y márgenes quirúrgicos libres. El estudio histopatológico reportó tumor de células gigantes grado 2. La paciente no requirió de quimioterapia y tuvo evolución satisfactoria. Discusión. La presentación de este caso es inespecífica: se evidencia dolor, tumor e impotencia funcional de la región comprometida. El tratamiento óptimo es el quirúrgico, que consiste en la resección del tumor dejando amplios márgenes para evitar las recurrencias. Conclusiones. Los tumores de células gigantes con afectación en pulmón y vértebras torácicas son sub diagnosticados por la sintomatología inespecífica que presenta y por la poca literatura que existe en la actualidad.

INTUSSUSCEPTION SECONDARY TO INFLAMMATORY MYOFIBROBLASTS TUMOR OF THE SMALL INTESTINE. CASE REPORT

ABSTRACT Introduction: Intussusception occurs when part of the intestine slides into an adjacent intestinal segment. Inflammatory myofibroblast tumor is a rare cause of this condition, and is observed in 5% -16% cases in adults. Case presentation: A 41-year-old woman presented with abdominal pain and distension. A exploratory laparoscopy was performed, finding ileocolic intussusception into the transverse colon. Due to uncontrollable bleeding, the procedure was converted to laparotomy; resection and latero-lateral ileocolic anastomosis were performed. Histopathology reported inflammatory myofibroblastic tumor, with a favorable postoperative evolution. The patient was discharged on the sixth postoperative day. Discussion: When located in the small intestine, 57% of the tumors that cause intussusception are benign, including the myofibroblastic tumor in this patient. The symptoms and signs associated with this neoplasm are cramp-like abdominal pain, nausea and vomiting. Although imaging studies may lead to suspect this diagnosis, in most cases it is made intraoperatively. Surgical resection of the affected intestinal segment is curative, with favorable prognosis. Conclusions: This case is considered as a rare cause of intussusception. It had a benign course and is still under study since its patho-physiology has not been fully understood.

RESUMEN Introducción. Se denomina intususcepción a la introducción de un segmento intestinal a otro distal, siendo esta la causa posterior del tumor miofibroblástico inflamatorio en el 5-16% de los adultos. Presentación del caso. Paciente femenino de 41 años con presencia de dolor y distensión abdominal. Se practica exploración quirúrgica laparoscópica, observando intususcepción ileocólica hasta colon transverso. Por sangrado no controlable se realiza conversión a laparotomía, se reseca y se realiza anastomosis ileocólica latero-lateral. La histopatología reporta tumor miofibroblástico inflamatorio, con evolución postquirúrgica favorable. Se da de alta al sexto día postquirúrgico. Discusión. En el intestino delgado, 57% de los tumores que originan intususcepción son benignos, como el tumor miofibroblástico que presentó la paciente reportada. Los síntomas y signos de esta neoplasia son dolor abdominal tipo cólico, náusea y vómito. Aunque los estudios de imágenes pueden dar una sospecha del diagnóstico, en la mayoría de los casos se hace intraoperatorio. La resección quirúrgica del segmento intestinal afectado es curativa, con pronóstico favorable. Conclusiones. El presente caso representa una causa poco frecuente de intususcepción intestinal, de curso benigno, la cual continúa en estudio ya que no se ha logrado entender por completo su fisiopatología.

PEDIATRIC DIABETIC KETOACIDOSIS IN A PATIENT WITH DOWN SYNDROME. CASE REPORT

ABSTRACT Introduction: Patients with Down syndrome (DS) have an increased risk of developing autoimmune diseases. This is a rare case of a pediatric patient with DS with an initial clinical profile of diabetic ketoacidosis. Case presentation: 6-year-old male patient with symptoms suggestive of diabetes mellitus type 1 (DM1) of 15 days of evolution (polyuria, polydipsia, polyphagia and loss of 2 kilos of weight), who was admitted to the emergency department of the Hospital de San José, in Bogotá, Colombia, with uncontrollable vomiting and dehydration. The tests performed confirmed moderate ketoacidosis: glycometry: 592 mg/dL, pH: 7.19, HCO3: 10 mmol/L, PCO2: 45, PO2: 95 and lactic acid: 1.4 mmol/L. Management with isotonic fluids and intravenous insulin therapy was initiated and the patient was transferred to the pediatric intensive care unit, where ketoacidosis was controlled in approximately 10 hours. Subcutaneous insulin schedule was initiated without complications. Discussion: This case highlights the importance of monitoring possible autoimmune complications in patients with DS, since the risk of developing them is 4.2 times higher than in the general population. Conclusion: This case calls on to contemplate autoimmune complications in patients with DS during clinical practice. Although they are not part of the most frequent reasons for consultation, they cannot be underestimated and should be suspected and treated in a timely manner.

RESUMEN Introducción. Los pacientes con síndrome de Down (SD) tienen mayor riesgo de enfermedades autoinmunes. A continuación, se presenta un caso inusual de un paciente pediátrico con SD quien debuta con un cuadro de cetoacidosis diabética. Presentación del caso. Paciente masculino de 6 años con síntomas sugestivos de diabetes mellitus (DM) tipo 1 de 15 días de evolución (poliuria, polidipsia, polifagia y pérdida de 2 kilos de peso), quien ingresa al servicio de urgencias del Hospital de San José, en Bogotá, Colombia, con vómito incoercible y deshidratación. Se realizan exámenes que confirman cuadro de cetoacidosis moderada, glucometría: 592 mg/ dL, pH: 7.19, HCO3: 10 mmol/L, PCO2: 45, PO2: 95 y ácido láctico: 1.4 mmol/L. Se inicia manejo con líquidos isotónicos e insulinoterapia endovenosa y se traslada a la unidad de cuidado intensivo pediátrico, donde se controla la cetoacidosis en un aproximado de 1 0 horas. Se da inicio de esquema de insulina subcutáneo sin complicaciones. Discusión. Este caso resalta la importancia del seguimiento de posibles complicaciones autoinmunes en pacientes con SD, ya que el riesgo de estas es 4.2 veces mayor en población con SD. Conclusiones. El presente caso invita a contemplar las complicaciones autoinmunes en pacientes con SD durante la práctica clínica. Si bien no hacen parte de los motivos de consulta más frecuentes, no se pueden subestimar, sino que deben sospecharse y tratarse oportunamente.

BEYOND PROSODY: FOREIGN ACCENT SYNDROME IN A SPANISH-SPEAKING PATIENT. CASE REPORT

ABSTRACT Introduction: Foreign accent syndrome (FAS) is a rare speech disorder. It is becoming increasingly common to find reports of cases about alterations different from the suprasegmental aspects of speech, although these reports are not frequent in Spanish-speaking patients. Case presentation: 48-year-old female patient from Colombia diagnosed with FAS, segmental and suprasegmental speech alterations, and changes in cognitive domains (executive functions and language). The woman also presented with motor and affective changes. Brain imaging studies ruled out structural involvement and follow-up at one year did not show significant changes in speech. Discussion: This case presents the neurological, neuropsychological and speech features of a Spanish-speaking patient with FAS. Greater alteration in vowels than in consonants, alteration in pronunciation time, variation in rhythm and intonation of words and phrases, decrease of time between syllables, and insertion of vowels are common elements between this patient and other cases of FAS in non-Spanish speaking subjects. Conclusions: FAS is essentially a speech alteration; however, it can be accompanied by other physical and psychological signs. This case report allows recognizing the essential components for the definition, diagnosis and intervention of this syndrome.

RESUMEN Introducción. El síndrome de acento extranjero (FAS por su sigla en inglés) es un trastorno infrecuente del habla. Cada vez es más usual encontrar reportes de casos con alteraciones diferentes a los aspectos suprasegmentales del habla; estos no son frecuentes para pacientes hispanohablantes. Presentación del caso. Paciente femenino, colombiana, de 48 años de edad, con FAS y alteraciones segmentales y suprasegmentales del habla y en dominios cognoscitivos (funciones ejecutivas y lenguaje). La mujer también presentó cambios motores y afectivos. Las imágenes cerebrales descartaron compromiso estructural y el seguimiento a un año no evidenció cambios significativos en el habla. Discusión. El caso presenta las características neurológicas, neuropsicológicas y del habla de una paciente hispanohablante con FAS. La mayor alteración en vocales, la alteración en el tiempo de pronunciación, la variación en el ritmo y entonación en palabras y frases, la disminución en el tiempo entre sílaba y sílaba y la inserción de vocales son elementos que esta paciente comparte con otros casos de FAS en sujetos no hispanohablantes. Conclusiones. El FAS se constituye esencialmente por alteración del habla; sin embargo, puede acompañarse de otros signos físicos y psicológicos. El presente reporte de caso permite reconocer los componentes esenciales para la definición, diagnóstico e intervención de este síndrome.