Case reports

LYMPHOMAS IN DAILY PRACTICE. A DIFFERENTIAL DIAGNOSIS THAT SHOULD BE CONSIDERED

EXTRANODAL NK/T-CELL LYMPHOMA, NASAL TYPE: CASE REPORT

ABSTRACT Introduction: Extranodal NK/T-cell lymphoma, nasal type (ENKL), is a highly aggressive non-Hodgkin's lymphoma of unknown etiology. Clinical manifestations are usually nasal obstruction, epistaxis, and inflammatory signs. Diagnosis can be difficult to achieve and requires histo-pathology and immunohistochemistry studies. Radiotherapy and chemotherapy have been proposed as treatment, depending on the stage of the disease. Case presentation: A 44-year-old male patient, previously healthy, attended the outpatient service due to clinical nasal obstruction, secretion, edema, and facial erythema for 2 months. Facial cellulitis was initially diagnosed, but since there was no improvement with antibiotic treatment, the patient was referred to the emergency department of a higher complexity center, where complementary imaging showed a mass in the right nasal cavity. A histopathological analysis established that it was an ENKL, so radiotherapy was indicated; however, as a result of the advanced stage of this neoplasm, the patient died. Conclusion: Timely diagnosis of ENKL is crucial to improve life expectancy. Nevertheless, it may represent a clinical challenge due to its nonspecific presentation.

RESUMEN Introducción. El linfoma extranodal nasal de células T/natural killer (ENKL) es un linfoma no Hodgkin altamente agresivo y de etiología desconocida. Sus manifestaciones clínicas suelen ser obstrucción nasal, epistaxis y signos inflamatorios; sin embargo, el diagnóstico puede llegar a ser difícil, requiriendo histopatología e inmunohistoquímica para su detección. Como tratamiento se han propuesto radioterapia y quimioterapia, según el estadio de la enfermedad. Presentación del caso. Paciente masculino de 44 años de edad, previamente sano, quien asistió al servicio de consulta externa por cuadro clínico de 2 meses de evolución consistente en síntomas de obstrucción y secreción nasal, edema y eritema facial. Se realizó diagnóstico inicial de celulitis facial, pero dado que no hubo mejoría con el tratamiento antibiótico, el sujeto fue remitido al servicio de urgencias de una institución de mayor complejidad, donde se le practicaron imágenes complementarias que mostraron una masa en la cavidad nasal derecha; mediante análisis histopatológico se estableció que se trataba de un ENKL, por lo que se indicó radioterapia; sin embargo, a consecuencia del estadio avanzado de dicha patología, el paciente falleció. Conclusión. El diagnóstico oportuno de ENKL es crucial para mejorar la expectativa de vida de quienes lo padecen; sin embargo, puede representar un reto clínico debido a su presentación inespecífica.

PRIMARY LYMPHOMA OF THE UTERINE CERVIX: CASE REPORT

ABSTRACT Introduction: Primary lymphoma of the uterine cervix is a rare disease, with nonspecific symptoms, that seldom alters Pap smear results since it develops in the cervical stroma. Chemotherapy, radiation therapy, and surgery, as well as their combination, are some of the medical options available for treatment. The unique location of the lymphoma in the cervix is considered a good prognostic factor. Case presentation: A 49-year-old female patient consulted due to pelvic pain and vaginal discharge and bleeding. She underwent a colposcopy due to cytology findings of ASC-H (atypical squamous cells that do not exclude high-grade squamous intraepithelial lesions). The biopsy reported diffuse large B-cell lymphoma, which was initially treated with three cycles of rituximab, cyclophosphamide, doxorubicin, vincristine, and prednisolone, and was then switched to two cycles with rituximab, ifosfamide, carboplatin and etoposide due to a poor response with the first scheme. A new biopsy was performed after the last cycle of chemotherapy with a report of endocervical polyp and abundant clusters of glandular cells with focal atypia. Post-treatment diagnostic imaging studies reported concentric thickening of the cervix-vagina junction. Seven years after being diagnosed with lymphoma, another biopsy was performed. The result was negative for dysplasia or malignancy. At the time of writing this case report, 10 years after diagnosis, the patient is asymptomatic and disease-free. Conclusions: Primary lymphoma of the uterine cervix is an unusual condition that is rarely detected through an abnormal Pap smear result, as in this case. A colposcopy was done because of this finding, confirming the diagnosis of diffuse large B-cell lymphoma. This case report describes the satisfactory evolution of the patient and disease-free survival after 10 years.

RESUMEN Introducción. El linfoma primario del cuello uterino es una patología infrecuente, de síntomas inespecíficos y que pocas veces altera el examen de citología del cuello uterino dado que se desarrolla en el estroma cervical. Para su tratamiento existen varias opciones, incluyendo quimioterapia, radioterapia y cirugía, así como combinaciones de estas. La localización única del linfoma en el cuello uterino se considera un factor de buen pronóstico. Presentación del caso. Paciente femenina de 49 años, quien consultó por dolor pélvico y flujo y sangrado genital. Se ordenó colposcopia por reporte de ASC-H (células escamosas atípicas que no excluyen lesiones intraepiteliales de alto grado) en citología vaginal. La biopsia reportó linfoma difuso de células B grandes, el cual se trató con rituximab, ciclofosfamida, doxorrubicina, vincristina y prednisolona por tres ciclos, y con rituximab, ifosfamida, carboplatino y etopósido por dos ciclos; este cambio se hizo debido a una mala respuesta con el primer esquema. Se realizó nueva biopsia después del último ciclo de quimioterapia con reporte de pólipo de tipo endocervical y abundantes grupos de células glandulares con atipia focal. Los estudios de imágenes diagnósticas posteriores al tratamiento reportaron engrosamiento concéntrico de la unión entre cuello uterino y vagina. A los 7 años del diagnóstico del linfoma se realizó otra biopsia que resultó negativa para displasia o malignidad. Al momento de la elaboración del presente reporte, 10 años después del diagnóstico, la paciente se encontraba asintomática y libre de enfermedad. Conclusiones. El linfoma primario del cuello uterino es una patología rara que en pocas oportunidades se evidencia con anormalidad en la citología vaginal como en el caso reseñado. Dado este hallazgo se realizó una colposcopia mediante la cual se confirmó el diagnostico de linfoma difuso de células B grandes. Se presenta un caso con evolución satisfactoria y supervivencia libre de enfermedad después de 10 años.

SPONTANEOUS LUNG HERNIATION: A CASE REPORT

ABSTRACT Introduction: Spontaneous lung herniation (SLH) refers to a protrusion of the lung into an irregular opening through the parietal pleura occurring at the level of the chest wall, diaphragm, or mediastinum. This is a rare entity, and only about 300 cases have been reported worldwide. The following is the first case of SLH reported in Ecuador. Case presentation: This is a 59-year-old male patient with no history of trauma or chronic respiratory diseases. He attended the emergency department due to a 3-day history of hemoptysis, moderate pain in the right hemithorax, edema, submammary hematoma, and a chest wall hernia that was evident during respiratory movements and the Valsalva maneuver. A non-contrast chest CT scan showed free fluid in the right pleural cavity, alveolar patchy infiltrate, protrusion of the medial segment of the middle lobe, and displaced fractures in the 2nd, 3rd, 4th and 5th ribs of the right hemithorax. Pneumonia, pleural effusion, and SLH with right rib fractures were diagnosed. Due to the patient's symptoms, surgical management with right thoracotomy with parasternal incision was decided to reduce the herniated lung parenchyma. Three months after surgery, follow-up imaging scans showed correct disposition of the osteosynthesis material. The patient did not present any discomfort, so follow-up and multidisciplinar^ medical management were continued. Conclusions: SLH is a very rare condition. Its diagnosis is mainly clinical, characterized by chest pain, presence of the hernial defect and sometimes a history of cough, as in this patient. The diagnosis is currently very precise, but treatment options are still under debate. However, surgical intervention is unquestionably the safest choice for achieving the best outcomes due to the rapid improvement of symptoms and the prevention of recurrences.

RESUMEN Introducción. La hernia pulmonar espontánea (HPE) es una protrusión del pulmón en una abertura anormal a través de la pleura parietal que se presenta a nivel de la pared torácica, el diafragma o el mediastino. Esta es una entidad infrecuente de la que solo se han reportado algo más de 300 casos a nivel internacional. A continuación, se presenta el primer caso de HPE reportado en Ecuador. Presentación del caso. Paciente masculino de 59 años sin antecedentes de trauma, ni patologías respiratorias crónicas, quien asistió al servicio de urgencias por cuadro clínico de 3 días de evolución consistente en hemoptisis, dolor en hemi-tórax derecho de moderada intensidad, edema, hematoma a nivel submamario y defecto herniario de la pared torácica que se evidenciaba durante los movimientos respiratorios y la maniobra de Valsalva. La tomografía simple de tórax mostró líquido libre en cavidad pleural derecha, infiltrado alveolar en parche, protrusión del segmento medial del lóbulo medio y fracturas desplazadas en la 2°, 3°, 4° y 5° costilla del hemitórax derecho. Se diagnosticó neumonía, derrame pleural y HPE con fracturas costales derechas. Se decidió dar manejo quirúrgico con toracotomía derecha con incisión paraesternal. Luego de 3 meses de postoperatorio, los controles de imagen mostraron correcta disposición de material de osteosíntesis. El paciente no presentó molestias y continuó en seguimiento y con manejo médico multidisciplinario. Conclusiones. La HPE es una patología infrecuente de diagnóstico principalmente clínico que se caracteriza por dolor torácico, presencia del defecto herniario y en algunas ocasiones antecedente de tos. El diagnóstico actualmente es muy preciso; sin embargo, su tratamiento aún se encuentra en discusión, pero sin dudas la intervención quirúrgica es la opción que aporta mejores resultados debido a la rápida mejoría de los síntomas y a que previene recidivas.

MYXEDEMA COMA AS A CAUSE ASSOCIATED WITH MULTIPLE ETIOLOGIES OF HEART FAILURE

ABSTRACT Introduction: Myxedema coma is the rarest and most extreme manifestation of hypothyroidism in adults. It is more frequent in older women and is associated with various clinical manifestations including diseases with systemic involvement, such as heart failure, pulmonary thromboembolism, and atrial fibrillation in unstable patients. Case presentation: A 73-year-old female patient with a history of heart failure, hypertension and overweight, presented functional deterioration, dyspnea at rest, tachypnea, tachycardia, desaturation, generalized edema, distal cyanosis, and jugular venous pressure. Laboratory tests showed mild anemia, normal blood glucose and electrolytes, azotemia with impaired renal function, TSH: 100 μUI/ml, free T4: 0.21 ng/dL, atrial fibrillation with accelerated ventricular rhythm and high lactate level in blood. Based on the findings, heart failure associated with de novo myxedema coma was diagnosed, as well as pulmonary thromboembolism associated with signs of right systolic dysfunction. The patient's condition gradually improved with hormone replacement therapy, heart failure treatment, and anticoagulation. Conclusion: Myxedema coma is a rare and extreme form of hypothyroidism. It is associated with high mortality and morbidity rates because it has severe systemic manifestations. Timely diagnosis and early implementation of supportive and specific treatment, especially with aggressive thyroid hormone replacement therapy and intensive care unit monitoring, help improve the prognosis of patients.

RESUMEN Introducción. El coma mixedematoso representa la máxima y más rara expresión del hipotiroidismo en los adultos. Esta complicación es más frecuente en mujeres ancianas y tiene diversas formas clínicas asociadas como enfermedades con compromiso sistémico, entre ellas la falla cardíaca, el tromboembolismo pulmonar y la fibrilación auricular en pacientes inestables. Presentación del caso. Paciente femenina de 73 años con antecedentes de insuficiencia cardíaca, hipertensión arterial y sobrepeso, quien presentó deterioro funcional, disnea en reposo, taquipnea, taquicardia, desaturación, edemas generalizados, cianosis distal e ingurgitación yugular. Los exámenes paraclínicos mostraron anemia leve, glucemia y electrolitos normales, azoados con deterioro de la función renal, TSH: 100 μUI/mL, T4 libre: 0.21 ng/dL, ritmo de fibrilación auricular con respuesta ventricular rápida e hiperlactatemia. A partir de los hallazgos se diagnosticó falla cardíaca asociada a coma mixedematoso de novo, que requirió soporte inotrópico y vasopresor, y tromboembolismo pulmonar asociado a signos de disfunción sistólica derecha. Finalmente, la paciente tuvo evolución lenta hacia la mejoría con la suplencia hormonal, optimización de falla cardíaca y anticoagulación. Conclusión. El coma mixedematoso es una forma extrema e infrecuente de hipotiroidismo que se asocia con altos niveles de morbimortalidad dado que implica manifestaciones sistêmicas graves. El diagnóstico oportuno y la implementación temprana de un tratamiento de soporte y específico, sobre todo con suplencia agresiva de hormonas tiroideas y vigilancia en unidad de cuidados intensivos, ayudan a mejorar el pronóstico de los pacientes con esta complicación.

OEIS COMPLEX (OMPHALOCELE-EXSTROPHY-IMPERFORATE ANUS-SPINAL DEFECTS): A CONFUSING SYNDROME. CASE REPORT

ABSTRACT Introduction: The OEIS complex is a group of polymorphic defects with low incidence and prevalence worldwide. It is associated with epigenetic and genetic causes that occur in early blastogenesis, resulting in 4 classic malformations consisting of omphalocele, bladder/cloaca exstrophy, imperforate anus, and spinal cord injuries. Spina bifida, symphysis pubis diastasis and limb abnormalities may also be observed. Case presentation: 7-month-old female patient (at the time of writing this report). The mother was from a rural region of Colombia, and this was her third pregnancy, which was at high risk of obstetric complications. The infant was prenatally diagnosed with a caudal folding defect in the abdominal wall and a lipomeningocele. During birth, bladder exstrophy, imperforate anus and spinal dysraphism were observed, leading to a diagnosis of OEIS complex. Relevant interdisciplinary management was initiated. Conclusions: The OEIS complex is a fetal polymorphic malformation with characteristic signs and defects. Knowledge on its etiopathogenesis, pre- and postnatal diagnosis, genetic counseling and therapeutic approaches are essential to favor the early treatment of different comorbidities, alleviate acute symptoms, reduce multiple comorbidities and improve the patient's quality of life.

RESUMEN Introducción. El complejo OEIS es un conjunto de defectos polimalformativos con baja incidencia y prevalencia mundial que suele estar asociado a causas epigenéticas y genéticas que ocasionan alteración al final de la blastogénesis, dando como resultado la asociación de cuatro malformaciones clásicas: onfalocele, extrofia vesical, ano imperforado y lesiones de la médula espinal. En ocasiones también se presenta espina bffida, diástasis de la sínfisis púbica y anormalidades en las extremidades. Presentación del caso. Paciente femenina de 7 meses de edad (al momento de la elaboración del presente reporte), procedente de un área rural colombiana, producto de una tercera gestación con alto riesgo obstétrico y diagnosticada prenatalmente con un defecto en el plegamiento caudal de la pared abdominal y un lipomeningocele. Durante el nacimiento se evidenció extrofia vesical, ano imperforado y disrafismo espinal, lo que permitió plantear el diagnóstico de complejo OEIS e iniciar manejo interdisciplinario pertinente. Conclusiones. El complejo OEIS es una poli-malformación fetal con signos y anomalías características, en donde los conocimientos sobre la etiopatogenia, el diagnóstico pre y postnatal, el asesoramiento genético y las propuestas terapéuticas son primordiales para favorecer el manejo precoz de las diferentes comorbilidades, aliviar la sintomatologia aguda, reducir múltiples comorbilidades y mejorar la calidad de vida del paciente.

A PATIENT WITH DEXTROCARDIA AND CHAGAS DISEASE: CASE REPORT AND LITERATURE REVIEW

ABSTRACT Introduction: About half a million patients in Colombia are currently infected with Trypanosoma cruzi. However, little is known about patients with Chagas disease and anatomical defects such as dextrocardia. Case presentation: A 52-year-old male patient with a 4-year history of dyspnea, chest pain, lower limb edema and syncope (requiring hospitalization), arrhythmias and dextrocardia, underwent serological tests for T. cruzi that were positive. A literature review was conducted to find case reports of patients with dextrocardia or situs inversus and Chagas disease in order to determine the proper treatment. Conclusion: Cases of patients with dextrocardia and Chagas disease are rare. Besides the reported case, only three other cases were found in the literature, which were relatively similar, although they could be considered more severe. According to the findings, the use of etiological treatment is acceptable in patients with coronary anatomic abnormalities and T. cruzi infection. The present case draws attention to the importance of adequately approaching and monitoring this type of patient.

RESUMEN Introducción. En la actualidad, en Colombia hay aproximadamente medio millón de personas infectadas con Trypanosoma cruzi; sin embargo, no hay mucha información sobre pacientes que viven con enfermedad de Chagas y anomalías anatómicas como la dextrocardia. Presentación del caso. Paciente masculino de 52 años con cuadro clínico de aproximadamente cuatro años de evolución consistente en disnea, dolor torácico, edema de extremidades inferiores, síncope (que requirió hospitalización), arritmias y dextrocardia, a quien se le practicaron pruebas serológicas para T. cruzi que resultaron positivas. Con el fin de establecer el tratamiento adecuado, se realizó una revisión de la literatura buscando reportes de casos de pacientes con dextrocardia o situs inversus y enfermedad de Chagas. Conclusión. Los casos de pacientes con dextrocardia y enfermedad de Chagas son poco frecuentes: además del caso reportado, en la literatura solo se encontraron tres reportes adicionales, los cuales fueron relativamente similares, aunque podrían considerarse más severos. Según los hallazgos, el uso de tratamiento etiológico es adecuado en pacientes con anormalidades anatómicas cardiovasculares e infección por T. cruzi. El presente caso llama la atención sobre la importancia de tener un enfoque y seguimiento adecuados en este tipo de pacientes.

PELVIC ABSCESS MISTAKEN FOR MALIGNANT OVARIAN TUMOR IN A POSTMENOPAUSAL WOMAN. CASE REPORT

ABSTRACT Introduction: Tubo-ovarian abscesses are rare in postmenopausal women. They have been associated with benign gynecological conditions such as endometriosis, uterine polyp or leiomyoma, and malignant diseases such as endometrial adenocarcinoma, epithelial and non-epithelial malignant ovarian tumors, squamous cell carcinoma of the cervix, and adenocarcinoma of the colon. Their presentation represents a diagnostic and therapeutic challenge for clinicians. Case report: A 72-year-old female patient was admitted with a 3-day history of abdominal pain and distension, fever, irritative urinary symptoms and urinary retention. Lab tests on admission showed elevated white blood cells and neutrophils count, and CA-1 25 at 222 U/mL. Ultrasound and magnetic resonance imaging revealed a solid retrouterine cystic mass of 15 cm. Suspecting tumor versus tubo-ovarian abscess, a tomography-directed biopsy was performed, finding foul-smelling purulent material. An exploratory laparotomy was performed with intraoperative findings of solid-cystic retrouterine pelvic mass with purulent content, adhesions, and inflammatory involvement of the uterine tubes. Pathology reported ovarian fibroma and tubo-ovarian abscess. The patient evolved satisfactorily in the postoperative period and in the subsequent follow-up appointments. Conclusions: The reported case illustrates how a possibility of ovarian cancer with peritoneal carcinomatosis can actually be a benign condition (tubo-ovarian abscess) that responds well to medical-surgical treatment. Diagnostic imaging and tumor markers are helpful in differentiating a malignant ovarian disease from a benign process.

RESUMEN Introducción. Los abscesos tubo-ováricos son poco frecuentes en la posmenopausia y se asocian con patologías ginecológicas benignas como endometriosis, pólipo endometrial o leiomioma uterino, y con patologías malignas como adenocarcinoma de endometrio, tumores malignos epiteliales y no epiteliales de ovario, carcinoma escamocelular de cérvix y adenocarcinoma de colon. Su presentación representa un reto diagnóstico y terapéutico para el médico. Presentación del caso. Paciente femenina de 72 años, quien consultó por cuadro clínico de tres días de evolución consistente en dolor y distensión abdominal asociados a fiebre y síntomas urinarios irritativos y retención urinaria. Los exámenes de ingreso mostraron leucocitosis con neutrofilia y CA-125 en 222 U/mL El ultrasonido y la resonancia magnética evidenciaron una masa retrouterina solido-quística de 15 cm. Ante sospecha de tumor versus absceso tubo-ovárico, se realizó biopsia dirigida por tomografía mediante la cual se encontró material purulento fétido. Se practicó laparotomía que confirmó masa pélvica retrouterina sólido-quística con contenido purulento, adherencias y compromiso inflamatorio de las trompas uterinas. El resultado de patología informó fibroma ovárico y absceso tubo-ovárico. La paciente evolucionó de satisfactoriamente en el posoperatorio y en los controles posteriores. Conclusiones. El caso reportado ilustra cómo, en ocasiones, un posible diagnóstico de car-cinomatosis por cáncer de ovario puede ser realmente una patología benigna (absceso tubo-ovárico) que responde bien a un tratamiento médico-quirúrgico. Las imágenes diagnósticas y los marcadores tumorales son de gran ayuda para diferenciar una patología ovárica maligna de un proceso benigno.

TOXICODERMIA AS AN ADVERSE EVENT IN A COVID-19 PATIENT: CASE REPORT

ABSTRACT: Introduction: SARS-COV2 infection, which was initially associated with respiratory manifestations only, can also cause gastrointestinal, kidney, neurological and cardiovascular symptoms according to some reports. Case presentation: A 36-year-old female patient attended the emergency department due to dyspnea, asthenia, adynamia, mild odynophagia. and headache. The patient's medical history included obesity, smoking, and working as a health care worker. Considering the symptoms, antimalarial and antiretroviral treatment was indicated to treat COVID-19, a diagnosis that was confirmed three days after admission. However, on the fourth day of treatment, the patient presented with polydipsia and macular, pruritic, and generalized rash. Due to suspicion of toxicoderma, the treatment was suspended, and the skin condition improved. After 8 days of hospitalization, the patient was discharged with biosecurity recommendations and mandatory isolation for 28 days. Conclusion: The described case is a report of toxicoderma in a patient with COVID-19 under treatment with antiretroviral and antimalarial drugs. Based on the findings, a thorough examination of skin and mucosa of patients with suspected or confirmed COVID-19 will undoubtedly contribute to the correct characterization of this new disease.

RESUMEN Introducción. La infección por SARS-COV2, que en principio se pensó solo causaba manifestaciones respiratorias, también puede ocasionar síntomas gastrointestinales, renales, neurológicos, cardiovasculares e incluso cutáneos según algunos reportes. Presentación del caso. Paciente femenina de 36 años quien asistió al servicio de urgencias por cuadró clínico consistente en disnea, astenia, adinamia, odinofagia leve y cefalea. Como antecedentes de relevancia se registró obesidad, tabaquismo y ocupación como trabajadora de la salud. Dados los síntomas, se indicó tratamiento antimalárico y antirretroviral para tratar COVID-19, diagnóstico que fue confirmado a los tres días de ingreso, pero al cuarto día de instaurado este manejo la mujer presentó polidipsia y rash macular, pruriginoso y generalizado. Por sospecha de toxicodermia, el tratamiento fue suspendido y con esto el cuadro cutáneo mejoró. Luego de 8 días de hospitalización, la paciente recibió el alta, junto con recomendaciones de bioseguridad y confinamiento durante 28 días. Conclusiones. El caso descrito corresponde a un evento de toxicodermia en una paciente con COVID-19 en manejo con antirretroviral y antimalárico. A partir de los hallazgos, se establece que la exploración minuciosa de piel y mucosas en los pacientes con sospecha o diagnóstico confirmado de COVID-19 puede ser de gran ayuda para la correcta caracterización de esta nueva enfermedad.

PHYSICAL THERAPY TREATMENT IN A PARA-POWERLIFTING AND PARA-SWIMMING ATHLETE WITH ACHONDROPLASIA. CASE REPORT

ABSTRACT Introduction: Achondroplasia is an autoso-mal dominant congenital condition caused by a mutation of the fibroblast growth encoding gene, which affects endochondral ossification. It is the most common cause of disproportionate short stature, generating physical disability. In the presence of disability, adapted sport emerges as a strategy designed to generate inclusion and, thereby, improve the quality of life of disabled people. The aim was to develop a physical therapy plan that included recommendations to minimize the risk of injury and prevent loss of functionality as a consequence of sports practice. Case presentation: This is the case of a 27-year-old Colombian athlete diagnosed with achondroplasia who competes in the para-powerlifting and swimming modalities. Physiotherapeutic and physical fitness evaluations were carried out, finding obesity and postural and gait pattern alterations. The available literature does not recommend practicing these sports in this type of patient; however, a training program and recommendations were designed to preserve her functionality and improve her sports performance. The plan was put into practice and tolerated adequately by the athlete. Conclusions: Training plans that promote the maintenance of optimal physical condition in adapted sports participants allow them to continue practicing their sport without compromising their life expectancy or functionality. The analysis of the present case illustrates how physical therapists play a key role in this population to minimize the possible complications derived from training and competitions.

RESUMEN Introducción. La acondroplasia es una condición congênita causada por una mutación del gen codificador de crecimiento del fibroblasto que afecta la osificación endocondral y genera discapacidad estructural; además, es la causa más común de talla baja desproporcionada. Por su parte, el deporte adaptado es una disciplina deportiva que se ajusta al colectivo de personas con discapacidad y una estrategia diseñada para generar inclusión y mejorar la calidad de vida de sus participantes. Se presenta el caso de una paciente con acondroplasia a quien se le diseñó un plan fisioterapéutico de intervención enfocado a minimizar el riesgo de lesiones y prevenir la pérdida de funcionalidad como consecuencia de la práctica deportiva. Presentación del caso. Paciente femenina de 27 años diagnosticada con acondroplasia y practicante de levantamiento de potencia adaptado y natación paralímpica, a quien mediante valoración fisioterapéutica y de la aptitud física se le encontraron alteraciones posturales y en el patrón de marcha. Dado que por su condición de base no es recomendable que practique los deportes en los cuales compite, se le diseñó un programa de entrenamiento y recomendaciones dirigido a preservar su funcionalidad y mejorar su desempeño en la práctica deportiva. El plan fue puesto en práctica y tolerado de forma adecuada por la deportista. Conclusiones. Los planes de entrenamiento que favorezcan el mantenimiento de la condición física óptima de los participantes de deportes adaptados les permiten a estos deportistas realizar su práctica sin afectar su expectativa de vida ni su funcionalidad. El análisis del presente caso muestra cómo el fisioterapeuta desempeña un rol importante en esta población, pues los puede ayudar a disminuir las posibles complicaciones que se deriven de entrenamientos y competencias.