Case reports

CONGENITAL SYPHILIS. NEW QUESTIONS ABOUT A NEGLECTED BUT RE-EMERGING CONDITION

FOLLICULITIS DECALVANS: A CASE REPORT OF SATISFACTORY RECOVERY AFTER IMPLEMENTING

ABSTRACT Introduction: Folliculitis decalvans is a rare skin disease characterized by the presence of painful papules and pustules with an underlying neutrophilic infiltrate, usually on the scalp. Its treatment is lengthy and challenging, and recurrence is relatively common. Although its etiology is unknown, several theories explaining its development have been proposed, including colonization by Staphylococcus aureus. Case description: This is the case of a 26-year-old male healthcare worker who visited the outpatient service after experiencing a 4-year history of painful pustules on the scalp; initially these lesions were located in the occipital region, but then also started to appear in the temporal and parietal regions. After being treated for bacterial folliculitis and having several recurrences, a skin biopsy was performed, which allowed diagnosing him with folliculitis decalvans. Once the diagnosis was made, isotretinoin (20mg) treatment was implemented for a year and a half, achieving complete remission of the lesions. Conclusion: Although this case has some limitations, such as the lack of histopathology images and some control laboratory tests, it clearly shows the difficulties faced when treating this type of skin disorders and presents an overview of the use of isotretinoin, evidencing that although this drug is well tolerated, possible adverse reactions from drug interactions with trimethoprim/sulfamethoxazole may arise. In addition, this case is of great importance since the possible presence of a familial cluster of folliculitis decalvans could be confirmed, if further genetic testing is performed.

RESUMEN Introducción. La folliculitis decalvans es una enfermedad dermatológica rara caracterizada por la presencia de pápulas y pústulas dolorosas que están acompañadas de un infiltrado de neutrófilos subyacente. Esta condición suele aparecer en el cuero cabelludo, su recurrencia es relativamente común y su tratamiento, largo y difícil. Aunque su etiología es desconocida, se han propuesto muchas teorías que intentan explicar su aparición, siendo la colonización por Staphylococcus aureus una de ellas. Presentación del caso. Hombre de 26 años que se desempeñaba como trabajador de la salud y consultó por un cuadro clínico de 4 años de evolución caracterizado por la aparición de pústulas dolorosas en la región occipital, las cuales posteriormente se extendieron a la región temporal y parietal. Después de tratarlo como una foliculitis infecciosa y tras múltiples recurrencias, se realizó una biopsia de las lesiones que permitió diagnosticarlo con folliculitis decalvans. Se instauró un tratamiento consistente de 20mg de isotretinoina al día por un año y medio, con el cual se logró la resolución de la folicutis. Sin embargo, dos años después tuvo un relapso, pero, según el paciente, esto pudo ocurrir por el consumo de derivados lácteos, ya que, según indicó, cuando suspende el consumo de esta clase de productos no aparecen más lesiones luego de 2-3 semanas. Conclusión. Aunque este caso tiene algunas limitaciones como la ausencia de imágenes histopatológicas y algunos laboratorios de control, muestra las dificultades para tratar este tipo de condiciones dermatológicas y presenta un panorama del uso de la isotretinoina, ya que evidencia que este medicamento tiene una buena tolerancia, pero presenta interacciones medicamentosas adversas con la trimetoprima/sulfametoxazol. Además, este caso es de gran importancia, ya que, si se realizan más pruebas genéticas, podría confirmarse la posible presencia de un grupo familiar de foliculitis decalvante.

DE GARENGEOT'S HERNIA: CASE REPORT

ABSTRACT Introduction: De Garengeot hernia is an entity mainly diagnosed intraoperatively. It is more frequently observed in women and is defined as the presence of the vermiform appendix inside to femoral hernia. Most femoral hernias are identified based on clinical diagnosis, but diagnostic imaging is necessary for confirmation. Ultrasound, for example, is a valuable tool to characterize the anatomy of the hernia and its content, and to establish surgical planning. Case presentation: A 75-year-old woman attended the general surgery department of a high complexity hospital in Bogotá, Colombia, due to a painful mass in the right inguinal region. The initial ultrasound study showed a femoral hernia containing the incarcerated appendix and periappendiceal fluid in the hernial sac. The patient developed chronic appendiceal inflammation, so she underwent femoral hernia repair with mesh and appendectomy without complications, achieving a satisfactory recovery. Conclusion: Clinical examination may be sufficient to confirm the presence of a hernia in a large number of cases when the diagnostic approach involves the search of inguinal masses with pain. However, to facilitate surgical planning, diagnostic imaging, especially ultrasound with high-resolution transducers, is the primary tool to characterize the type of hernia and the contents of the hernial sac.

RESUMEN Introducción. La hernia de Garengeot es una entidad cuyo diagnóstico es principalmente intraoperatorio, se presenta con mayor frecuencia en mujeres y corresponde al hallazgo del apéndice cecal contenido en una hernia femoral. La mayoría de las hernias femorales se identifican mediante diagnóstico clínico, pero para su verificación es importante hacer una valoración con imágenes diagnósticas: el ultrasonido, por ejemplo, es una herramienta valiosa para caracterizar la anatomía de la hernia y su contenido, y para establecer el planeamiento quirúrgico. Presentación de caso. Mujer de 75 años quien asistió al servicio de cirugía general de un hospital de alta complejidad de Bogotá, Colombia, por presentar una masa dolorosa en región inguinal derecha. El estudio ecográfico inicial mostró una hernia femoral conteniendo el apéndice cecal con septos internos que separaban el líquido dentro del saco herniario. La paciente presentó inflamación crónica en el apéndice, por lo que se le practicó herniorrafía femoral con malla y apendicectomía sin complicaciones y con las cuales tuvo una recuperación satisfactoria. Conclusiones. El examen clínico puede ser suficiente para confirmar la presencia de una hernia en un gran número de casos cuando se hace el abordaje diagnóstico de masas inguinales con presencia de dolor; sin embargo, las imágenes diagnósticas, especialmente la ecografía con transductores de alta resolución, constituyen la herramienta de primera línea para caracterizar el tipo de hernia y el contenido del saco herniario, lo que facilita la planeación quirúrgica.

HEREDITARY SPASTIC PARAPLEGIA DUE TO NIPA1 GENE MUTATION: CASE REPORT

ABSTRACT Introduction: Hereditary spastic paraplegia (HSP) is the term for a group of neurological disorders characterized by progressive spasticity and muscle weakness in the lower limbs. Its etiology is genetic and has been associated with mutations in more than 60 genes. HSP is rare and may be useful in the differential diagnosis of cerebral palsy. Case presentation: 16-year-old male with a diagnosis of HSP due to mutation of the NIPAi gene:c.316G>A (p. Gly106arg), which corresponds to HSP type 6 (SPG6). The patient presented with clinical signs of progressive upper motor neuron syndrome in the lower limbs, such as spasticity, hyperreflexia and paraparesis, associated with focal onset seizures diagnosed at age 11 and successfully treated with valproic acid. Spasticity treatment was complex and included oral baclofen, intraoperative botulinum toxin, physical therapy, and multilevel orthopedic surgery for the management of musculoskeletal deformities. Conclusion: This is a rare case of complex HSP, associated with epilepsy, due to the mutation of the NIPAi gene (SPG6), the most common pathogenic variant within this type of mutation. The present case demonstrates the importance of making an early diagnosis of GSP6 to perform timely interventions in these patients, prevent complications, and avoid a higher level of disability.

RESUMEN Introducción. La paraplejía espástica hereditaria (PEH) es un grupo de trastornos neurológicos caracterizados por espasticidad progresiva y debilidad muscular de miembros inferiores. Su etiología es genética y se ha asociado con mutaciones en más de 60 genes. La PEH es poco frecuente y puede ser útil en el diagnóstico diferencial de la parálisis cerebral. Presentación de caso. Adolescente masculino de 16 años con diagnóstico de PEH por mutación del gen NIPAi: c. 316G>A (p. Gly106arg), correspondiente a una PEH tipo 6 (SPG6). El paciente presentó signos clínicos de síndrome de motoneurona superior progresivos en miembros inferiores como espasticidad, hiperreflexia y paraparesia, asociados a epilepsia de inicio focal diagnosticada a los 11 años y tratada satisfactoriamente con ácido valproico. El manejo de la espasticidad fue complejo e incluyó baclofeno oral, toxina botulínica intraoperatoria, terapia física y cirugía ortopédica multinivel para manejo de deformidades musculoesqueléticas en miembros inferiores. Conclusión. El presente caso demuestra la importancia de realizar un diagnóstico temprano de la SPG6 (variante más común de la PEH) para realizar intervenciones oportunas en estos pacientes, prevenir complicaciones y evitar un mayor nivel de discapacidad.

SEVERE CONGENITAL DIARRHEA SECONDARY TO TUFTING ENTEROPATHY. CASE REPORT

ABSTRACT Introduction: Tufting enteropathy is a rare cause of congenital diarrhea in neonates. It is characterized by the abnormal distribution of epithelial adhesion molecules, which causes enterocytes to shed into the lumen, forming the characteristic tufts. Case summary: A 15-day-old female neonate was taken by her parents to the emergency department of a tertiary care hospital due to diarrheal stools she had been experiencing since birth. The patient presented with dehydration, abnormal weight loss, metabolic acidosis, and acute kidney failure. She received treatment with alizapride, loperamide, zinc sulfate, and probiotics, but after 75 days of treatment she was still symptomatic. An upper tract endoscopy and colonoscopy were performed, finding flattening of the villi and lymphoid cells in the lamina propria. However, the symptoms persisted, and she died at the age of ten months. A post-mortem exome sequencing reported tufting enteropathy. Conclusions. When congenital diarrhea is present, tufting enteropathy should be considered. An early molecular study would allow to evaluate the possibility of performing an intestinal transplant or modifying the treatment to meet the patient's palliative care needs.

RESUMEN Introducción. La enteropatía en penacho es una causa rara de diarrea congénita en neonatos; esta se caracteriza por una alteración de la adhesión epitelial que ocasiona desprendimiento de enterocitos hacia el lumen y, en consecuencia, forma los característicos penachos. Se describe el caso de una paciente con esta patología. Presentación del caso. Neonata de 15 días de vida, quien fue llevada por sus padres al servicio de urgencias de un hospital de tercer nivel debido a que desde su nacimiento tuvo deposiciones diarreicas y a causa de esto presentó deshidratación, pérdida de peso, acidosis metabólica e insuficiencia renal aguda. La paciente recibió manejo con alizaprida, loperamida, sulfato de zinc y probióticos, pero a los 75 días de tratamiento continuaba sintomática. Se le practicó una endoscopia de vías digestivas y una colonoscopia que mostraron aplanamiento de las vellosidades e infiltrado de células linfoides en la lámina propia. Los síntomas continuaron y la menor falleció a los 10 meses de nacida. El resultado del exoma post mortem reportó enteropatía en penacho. Conclusiones. Ante la presencia de diarrea congénita, se debe sospechar de una enteropatía en penacho y considerar el estudio molecular temprano, pues este permite evaluar la posibilidad de realizar un trasplante intestinal o modificar el tratamiento según las necesidades de cuidado paliativo del paciente.

CONGENITAL SYPHILIS CONFIRMED BY PCR AS A RESULT OF TREATMENT FAILURE FOR SYPHILIS IN PREGNANCY. CASE REPORT

ABSTRACT Introduction: Congenital syphilis is a major public health problem, and early diagnosis and treatment are necessary to prevent it. Penicillin G benzathine is the treatment of choice in pregnant women; however, it may fail to prevent fetal infection, as in the present case. Case presentation: Male newborn, son of an HIV negative mother with gestational syphilis (venereal disease research laboratory (VDRL) 1:4 dilution, positive treponemal test) diagnosed at week 21 of gestation and treated with three doses of 2 400 000 IU of penicillin G benzathine. At delivery, the mother presented VDRL 1:1 dilution. The newborn was diagnosed with congenital syphilis due to VDRL 1:4 dilution, positive treponemal test, elevated aspartate aminotransferases, hypos-thenuria, proteinuria, hematuria, and leukocyturia that resolved after treatment with crystalline penicillin for 10 days. The molecular testing in blood showed a high treponemal load. The VDRL test at 3 months was non-reactive. Conclusions: Preventing congenital syphilis with the recommended treatment for gestational syphilis may fail. Moreover, diagnosing this condition in an asymptomatic newborn is difficult. Therefore, clinical and serological tests are recommended to confirm whether maternal treatment was effective in the fetus.

RESUMEN Introducción. La sífilis congénita es un importante problema de salud pública y para prevenirla es necesario diagnosticar y tratar la sífilis gestacional de forma temprana. En el presente caso la gestante recibió el tratamiento de elección (penicilina benzatínica), pero este no previno la infección fetal. Presentación del caso. Recién nacido masculino, hijo de una madre con serología negativa para el virus de la inmunodeficiencia humana y positiva para sífilis gestacional diagnosticada en la semana 21 (prueba VDRL con dilución 1:4 y prueba treponémica rápida positiva) y tratada con tres dosis de 2 400 000 UI de penicilina benzatínica. En el parto, la madre presentó VDRL con dilución 1:1 y el recién nacido fue diagnosticado con sífilis congénita por presentar VDRL con dilución 1:4, prueba treponémica rápida positiva, niveles de aspartato aminotransferasa elevados, hipostenuria, proteinuria, hematuria y leucocituria, condiciones que se resolvieron luego de recibir tratamiento con penicilina cristalina durante 10 días. El estudio molecular en sangre realizado al momento del nacimiento evidenció una alta presencia de Treponema pallidum. La prueba VDRL a los 3 meses fue no reactiva. Conclusiones. Prevenir la sífilis congénita con el tratamiento recomendado para sífilis gestacional puede fallar, además, diagnosticar sífilis congénita en un recién nacido asintomático es difícil, por lo cual se recomienda hacer un seguimiento clínico y serológico para confirmar si el tratamiento materno fue efectivo en el feto.

CHRONIC RECURRENT MULTIFOCAL OSTEOMYELITIS, A RARE DISEASE. CASE REPORT

ABSTRACT Introduction: Chronic recurrent multifocal osteomyelitis (CRMO) is a rare inflammatory bone disease usually observed in children and adolescents. It is caused by an imbalance between proinflammatory and anti-inflammatory factors. To establish its diagnosis, it is necessary to integrate clinical and laboratory elements that are typically aimed at ruling out other conditions, constituting a diagnosis of exclusion. Treatment is based on non-steroidal anti-inflammatory drugs and other drugs in specific cases. Case presentation: A 16-year-old female patient with a 1-year history of joint pain, especially in the knees, accompanied by signs of local inflammation was admitted to the emergency department of a quaternary care hospital due to a fever >38.5°, odynophagia, asthenia, and adynamia over the last two days. The patient underwent multiple extension studies, including laboratory, imaging and histopathological tests, which ruled out various etiologic causes. She received empirical antibiotic treatment without remission of symptoms, so a diagnosis of CRMO was finally established and outpatient treatment with non-steroidal anti-inflammatory drugs and corticosteroids was indicated, obtaining a favorable response. Conclusions: CRMO should be considered in children and adolescents with bone pain and a poorly defined clinical history with non-specific laboratory, imaging and histopathological findings. To date, little is known about CRMO, so it is necessary to carry out research and expand the knowledge related to this disease.

RESUMEN Introducción. La osteomielitis multifocal recurrente crónica (CRMO) es una enfermedad inflamatoria ósea poco frecuente que se presenta principalmente en niños y adolescentes a causa de un desequilibrio entre factores proinflamatorios y antiinflamatorios. Para establecer su diagnóstico se deben integrar elementos clínicos y paraclínicos con el fin de descartar otras entidades, pues su diagnóstico es de exclusión. El tratamiento se basa en antiinflamatorios no esteroideos y otros medicamentos en casos específicos. Presentación del caso. Adolescente femenina de 16 años con cuadro clínico de un año de evolución consistente en episodios de dolor articular, especialmente en rodillas, acompañado de signos de inflamación local, quien ingresó al servicio de urgencias de un hospital de cuarto nivel por presentar fiebre >38.5°, odinofagia, astenia y adinamia durante los dos últimos días. A la paciente se le realizaron múltiples estudios de extensión, incluyendo exámenes de laboratorio, imagenológicos e histopatológicos, con los que se descartaron diversas causas etiológicas. Asimismo, la joven recibió tratamiento antibiótico empírico sin remisión de sus síntomas, por lo que finalmente se estableció el diagnóstico de CRMO y se indicó manejo ambulatorio con antiinflamatorios no esteroideos y corticoesteroides, con el cual se obtuvo respuesta favorable. Conclusiones. La CRMO debe ser considerada en niños y adolescentes con dolor óseo y un cuadro clínico poco definido con hallazgos de laboratorio, imagenológicos e histopatológicos inespecíficos. En la actualidad es poco lo que se conoce sobre la CRMO, por lo que es necesario realizar investigaciones y ampliar los conocimientos relacionados con esta enfermedad.

PENTALOGY OF CANTRELL. A STILLBIRTH CASE REPORT

ABSTRACT Introduction: Pentalogy of Cantrell is a rare congenital disorder characterized by midline birth anomalies. Its embryological origins are related to anomalies of the abdominal wall that prevent the closure of the thorax. Its etiology is not yet clear, but it has been associated with a failure of migration of the lateral plate mesoderm to the midline. Case description: A stillbirth at 25.2 weeks of gestation diagnosed with pentalogy of Cantrell. The mother was a 14-year-old teenager with no relevant history of disease. An obstetric ultrasound was performed at 19 weeks of gestation and revealed findings suggestive of pentalogy of Cantrell. The mother was informed of the potential risks and future complications for the fetus, yet she chose to continue with the pregnancy. At 25.2 weeks of gestation, the mother went to the emergency department due to pain in the hypogastrium accompanied by moderate vaginal bleeding and absence of fetal activity. Once fetal death was confirmed by ultrasound, labor was induced, resulting in stillbirth with anencephaly, thoracic hypoplasia, gastroschisis, and eventration of the liver. Conclusions: Adequate antenatal care, including strict ultrasound follow-up, is essential to detect future complications in the fetus; to provide advice on possible malformations incompatible with life, such as pentalogy of Cantrell; and to determine the best therapeutic approach.

RESUMEN Introducción. La pentalogía de Cantrell es una anomalía congénita rara que se caracteriza por malformaciones en la línea media del cuerpo, y cuyos orígenes embriológicos están relacionados con anormalidades de la pared abdominal que impiden el cierre del tórax. Su etiología aun no es clara, pero se ha asociado con una falla de la migración de los pliegues del mesodermo lateral a la línea media. Presentación del caso. Mortinato de 25.2 semanas de gestación diagnosticado con pentalogía de Cantrell. La madre era una menor de 14 años sin antecedentes patológicos. A las 19 semanas de gestación se realizó ecografía obstétrica que mostró imágenes sugestivas de pentalogía de Cantrell, y se le explicó a la gestante los riesgos y complicaciones futuras que presentaría el feto, pero esta decidió continuar con el embarazo. A las 25.2 semanas de gestación, la joven acudió al servicio de urgencias por dolor en hipogastrio acompañado de sangrado vaginal moderado y ausencia de actividad fetal. Una vez confirmada la muerte fetal mediante ecografía, se indujo el trabajo de parto, obteniéndose mortinato con anencefalia, hipoplasia de caja torácica, gastrosquisis y eventración del hígado. Conclusiones. La realización de adecuados controles prenatales, en los cuales se realice un seguimiento ecográfico estricto, es fundamental para detectar futuras complicaciones en el feto; brindar asesoría sobre posibles malformaciones que sean incompatibles con la vida, como la pentalogía de Cantrell, y establecer las mejores alternativas de manejo.

SUCCESSFUL LAPAROSCOPIC APPROACH TO INTRAPERITONEAL BLADDER INJURY CAUSED DURING GYNECOLOGIC SURGERY. A CASE REPORT

ABSTRACT Introduction: Urinary tract injuries are common in the context of pelvic surgery; however, there is little information in the medical literature on the management of these injuries using a laparoscopic approach. The following is the clinical case of a patient with intraperitoneal bladder injury secondary to gynecological pelvic surgery that was successfully treated using a laparoscopic approach. Moreover, a management algorithm is proposed based on the scientific data available. Case report. A 39-year-old female patient was admitted to the hospital with generalized abdominal pain and anuria three days after undergoing a left laparoscopic salpingectomy and resection of a migrated intrauterine device. Laboratory tests showed microhematuria, serum creatinine of 4.35mg/dL, and urea nitrogen of 35.2mg/dL. Computed tomography cystography showed a solution of continuity on the left posterolateral intraperitoneal bladder. The patient underwent successful laparoscopic treatment for the bladder injury, and two weeks later, retrograde cystography confirmed its adequate resolution. Conclusions. Based on the benefits of the laparoscopic approach and after extrapolating the outcomes of the laparoscopic management of bladder trauma, it can be concluded that the laparoscopic approach to surgical injuries of the bladder is a feasible therapeutic option.

RESUMEN Introducción. Las lesiones del tracto urinario son frecuentes en el contexto de la cirugía pélvica; sin embargo, existe poca información sobre su manejo por vía laparoscópica. Se presenta el caso de una paciente con una lesión vesical intraperitoneal secundaria a cirugía pélvica ginecológica, quien recibió manejo por abordaje laparoscópico, y se propone un algoritmo de tratamiento. Presentación del caso. Mujer de 39 años quién, luego de tres días de practicársele una salpingectomía izquierda y una resección del dispositivo intrauterino migrado mediante abordaje laparoscópico, consultó al servicio de urgencias por dolor abdominal generalizado y oligoanuria. Los exámenes de laboratorio evidenciaron microhematuria, creatinina sérica de 4.35mg/dl y nitrógeno ureico de 35,2mg/dl. En cistografía por tomografía computarizada (cisto-TC) se observó una solución de continuidad de la pared vesical posterolateral izquierda intraperitoneal. A la paciente se le trató la lesión vesical de forma exitosa por vía laparoscópica, y dos semanas después, también mediante cistografía retrógrada se confirmó una adecuada resolución de la misma. Conclusión. Dados los resultados satisfactorios del manejo laparoscópico en la paciente y los beneficios de esta técnica, se puede concluir que el abordaje laparoscópico de las lesiones quirúrgicas de la vejiga es una opción terapéutica factible.

METHOTREXATE NEPHROTOXICITY IN A PATIENT WITH PRESERVED RENAL FUNCTION. CASE REPORT

ABSTRACT Introduction: Methotrexate is a drug with chemotherapeutic properties frequently used for the treatment of certain types of cancer. The following is a clinical case which, to the best of the authors' knowledge, is the first report in Colombia on nephrotoxicity caused by this drug and describes the consequences as well as the treatment provided at a quaternary care hospital. Case report: A 71-year-old patient with a diagnosis of non-Hodgkin's lymphoma with normal renal function underwent chemotherapy (high-dose methotrexate intravenously) and developed stage 3 acute renal failure according to the KDIGO guidelines, which was most likely related to methotrexate intake. The patient received treatment with intravenous fluids and sodium bicarbonate as promoters of urine excretion of the toxin, and oral calcium folinate following the institutional protocol. The patient was discharged with recovery of kidney function and improved creatinine and urea nitrogen levels. Conclusion: The treatment given to the patient in this case report shows that although methotrexate nephrotoxicity is a potentially serious entity, it can have a good prognosis if treated promptly.

RESUMEN Introducción. El metotrexato es un fármaco con propiedades quimioterapéuticas usado de forma frecuente para el tratamiento de ciertos tipos de cáncer. A continuación, se presenta un caso clínico que, a conocimiento de los autores, es el primer reporte en Colombia sobre nefrotoxicidad por este medicamento, así como sus consecuencias y el manejo que se le dio en un hospital de cuarto nivel. Presentación del caso. Hombre de 71 años con diagnóstico de linfoma no Hodgkin y función renal normal, quien se sometió a tratamiento quimioterapéutico (metotrexato a altas dosis por vía endovenosa) y desarrolló insuficiencia renal aguda estadio 3 según las guías KDIGO, la cual muy probablemente se relacionaba al consumo de metotrexato. El paciente recibió manejo con líquidos endovenosos y bicarbonato de sodio como promotores de la eliminación renal del tóxico, así como folinato cálcico oral, según el protocolo institucional, con lo cual se logró la recuperación de su función renal y que los niveles de niveles de creatinina y nitrógeno ureico mejoraran. Conclusiones. El manejo del paciente reportado demuestra que aunque la nefrotoxicidad por metotrexato es una entidad potencialmente grave, puede tener un buen pronóstico si se maneja oportunamente.

TREATMENT APPROACH TO A PATIENT WITH CATAMENIAL EPILEPSY. CASE REPORT

ABSTRACT Introduction: Catamenial epilepsy refers to the worsening or exacerbation of seizures due to hormonal changes during the menstrual cycle. It is thought to be secondary to the neuroactive properties of endogenous steroid hormones and the natural cyclic variation in their serum levels throughout the menstrual cycle. Case presentation: A 31-year-old female patient from Bogotá (Colombia) was admitted to the emergency department due to an episode of tonic-clonic seizure associated with the menstrual period. Since the onset of the seizures was related to menstruation (every 28 days), it was established that the patient had structural focal epilepsy with catamenial features. Advantages of medical vs. surgical treatment were discussed during a multidisciplinary medical board and it was decided to start pharmacological treatment with progestogens, which resulted in complete remission of the seizures as established during a follow-up visit. Conclusions: Catamenial epilepsy should be considered as a cause of epilepsy refractory to antiepileptic medications. Furthermore, it should be approached from a multidisciplinary perspective and its management should be focused on improving the patients' quality of life.

RESUMEN Introducción. La epilepsia catamenial se define como un empeoramiento o la exacerbación de las crisis epilépticas en relación con el cambio hormonal durante el ciclo menstrual femenino. Se cree que esta se produce por las propiedades neuroactivas de las hormonas esteroides endógenas y la variación cíclica natural en sus niveles séricos a lo largo de dicho ciclo. Presentación del caso. Mujer de 31 años de Bogotá (Colombia), quien fue llevada al servicio de urgencias por un episodio de crisis epiléptica con convulsiones tonicoclónicas asociado al período menstrual. Debido a que la aparición de las crisis epilépticas se asociaba con la menstruación (cada 28 días), se estableció que la paciente presentaba epilepsia focal estructural de características catameniales. En junta médica multidisciplinar se discutieron las ventajas del manejo médico y el manejo quirúrgico, y se decidió instaurar tratamiento farmacológico con progestágenos, el cual, tras seguimiento, evidenció supresión total de las crisis. Conclusiones. La epilepsia catamenial debe considerarse como una causa de epilepsia refractaria al tratamiento antiepiléptico. Además, su abordaje debe ser multidisciplinario y su tratamiento debe ir enfocado a mejorar la calidad de vida de los pacientes.

METANEPHRIC ADENOMA: DIFFERENTIAL DIAGNOSIS OF UPPER TRACT UROTHELIAL CARCINOMA. A CASE REPORT

ABSTRACT Introduction: Metanephric adenoma is a rare benign kidney tumor. Patients with these tumors are usually asymptomatic, although polycythemia occurs in up 12% of cases. These masses are often described on diagnostic imaging as solid, single, well-defined, oval-shaped, unilateral lesions, located primarily in the renal medulla and without extrarenal involvement. These neoplasms are difficult to differentiate from malignant neoplasms of the upper urinary tract, so the definitive diagnosis is achieved by histopathology. Currently, the treatment of choice is radical nephrectomy. Case presentation: A 51-year-old woman from Bogotá (Colombia) was referred to the urology service of a tertiary care hospital due to bilateral lumbar pain of non-specific characteristics. At the time of consultation, the patient was asymptomatic. Renal and urinary tract ultrasound showed hydronephrosis and right renal mass. Computed tomography urography was requested, which revealed a lesion in the right renal pelvis with parenchymal invasion highly suggestive of high-risk upper urinary tract urothelial carcinoma, as well as adenopathies in the para-aortic lymph nodes. The patient underwent a radical nephroureterectomy with bladder cuff, which allowed establishing a final diagnosis of metanephric adenoma according to the histopathological study. Conclusions: Metanephric adenoma is a rare tumor that is difficult to diagnose through imaging, so it is necessary to explore additional tools to establish an accurate pre-surgical diagnosis that allows preserving the affected renal unit. Also, given their non-specificity, these tumors should be included in the differential diagnosis of lesions suggestive of upper tract urothelial carcinoma.

RESUMEN Introducción. El adenoma metanéfrico es un tumor renal benigno poco frecuente. Los pacientes con estos tumores no suelen presentar síntomas, aunque en el 12% de los casos se presenta policitemia. En las imágenes diagnósticas, los adenomas metanéfricos se observan como lesiones sólidas, únicas y bien definidas que, por lo general, comprometen la medula renal pero no ocasionan compromiso extrarenal. Estas neoplasias son difíciles de diferenciar imagenológicamente de neoplasias malignas del tracto urinario superior, por lo que el diagnóstico definitivo se logra mediante estudios histopatológicos. El tratamiento de elección es la nefrectomía radical. Presentación del caso. Mujer de 51 años procedente de Bogotá (Colombia), quien fue remitida al servicio de urología de un hospital de tercer nivel de atención por dolor lumbar bilateral de características inespecíficas. Al momento de la consulta la paciente se encontraba asintomática. Mediante ecografía renal y de vías urinarias se evidenció hidronefrosis y una masa renal derecha. Se ordenó urografía por tomografía axial computarizada que documentó una lesión en la pelvis renal derecha con invasión al parénquima renal altamente sugestiva de carcinoma urotelial de tracto urinario superior de alto riesgo, así como adenopatías en los ganglios paraaórticos, por lo que se le realizó una nefroureterectomía radical derecha con cuña vesical que permitió establecer un diagnóstico final de adenoma metanéfrico según el estudio histopatoló-gico. La paciente tuvo una evolución satisfactoria. Conclusiones. El adenoma metanéfrico es un tumor poco frecuente y de difícil diagnóstico imagenológico, por lo que se requiere explorar herramientas adicionales para establecer un diagnóstico certero prequirúrgico que permita preservar la unidad renal afectada. Asimismo, dada su inespecificidad, estos tumores deben incluirse dentro de los diagnósticos diferenciales de las lesiones sugestivas de carcinoma urotelial de tracto urinario superior.