VERGARA ESTUPINAN, E. J; FORERO-CASTRO, R. M    MORENO GRANADOS, J. I. Estudio descriptivo-transversal del síndrome de Down en pacientes de Boyacá (Colombia). []. , 5, 2, pp.187-195. ISSN 0121-7488.

^les^aEl síndrome de Down (SD) es la aneuploidía autosómica más común y la principal causa de retraso mental de origen genético; se presenta en uno de cada 650 a 1000 nacidos vivos y genera una importante disminución en la calidad y expectativa de vida de los afectados. El objetivo del estudio fue realizar un análisis descriptivo del comportamiento poblacional de algunas de las variables relacionadas con la ocurrencia del SD en el departamento de Boyacá, las cuales han sido convencionalmente estudiadas en otras poblaciones del país y del mundo. En 43 localidades del departamento de Boyacá se encuestaron 140 núcleos familiares con por lo menos un caso de SD. Se estudiaron variables cualitativas y cuantitativas, tales como edad materna y paterna, antecedentes familiares y estudios genéticos realizados en los pacientes. Se observó que, en el departamento, el examen de cariotipo no es rutinariamente utilizado como apoyo diagnóstico para el estudio de anomalías cromosómicas como el SD, debido al alto costo y al acceso limitado a esta prueba. El mayor número de casos con SD se presentó en madres con edades entre 30 y 35 años (27,8 % del total de casos). En las familias con casos recurrentes de SD se descartó, mediante cariotipo, la heredabilidad de alguna anormalidad cromosómica; sin embargo, se desconoció la incidencia de un factor genético en los abortos espontáneos ocurridos en las familias afectadas. Es recomendable implementar asesorías genéticas que informen sobre el origen y riesgo de recurrencia de casos de SD en la familia. De igual manera, es importante fomentar estudios citogenéticos que apoyen el diagnóstico de pacientes que puedan estar afectados por anormalidades cromosómicas, teniendo en cuenta que desde el año 2011 se incluyeron las pruebas citogenéticas en el listado de pruebas diagnósticas disponibles para la población colombiana en el plan obligatorio de salud.^len^aDown Syndrome (DS) is the most common autosomal aneuploidy and the main cause of mental retardation from genetic origin, it occurs in 1 in every 650 1,000 live births, and the syndrome generates a significant decline in the affected's life expectancy and quality. The aim of the study was to perform a descriptive analysis about the population behavior in front of some variables related to the DS occurrence in the Boyacá department, which have conventionally been studied in other locations of the country and the world. One hundred forty family units were surveyed with at least one case of DS in forty-three locations in the Boyacá department. Qualitative and quantitative variables such as maternal and paternal age, family history and genetic studies in patients were studied. It was noted that in the department, a karyotype test is not routinely used as diagnostic support for the study of chromosomal abnormalities such as DS, due to their high cost and limited access. The largest number of DS cases occurred in mothers aged 30-35 years (27.8 % of all cases). In families with recurrent DS cases was ruled out by karyotype test that an inherited chromosomal abnormality could be responsible for this condition, however, it was unknown whether spontaneous abortion were influenced by genetic factor in the affected families. Genetic counseling is recommended to inform about the origin and risk of recurrent DS cases in the family. Similarly, it is important to encourage cytogenetic studies supporting the diagnosis of patients who may be affected by chromosomal abnormalities, taking into account that since 2011 the cytogenetic tests were included in the list of diagnostic tests available for the Colombian population in the Mandatory Health Plans.

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