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Revista Colombiana de Reumatología
Print version ISSN 0121-8123
Abstract
GARAVITO, Gloria et al. Asociación del polimorfismo Fokl del gen VDR y lupus eritematoso sistémico en población adolescente del Caribe colombiano. Rev.Colomb.Reumatol. [online]. 2023, vol.30, n.1, pp.13-20. Epub Aug 08, 2023. ISSN 0121-8123. https://doi.org/10.1016/j.rcreu.2021.04.008.
Introducción:
La vitamina D y los polimorfismos en el receptor de vitamina D (VDR) se asocian con enfermedades autoinmunes, incluido el lupus eritematoso sistémico (LES). El objetivo de este estudio es analizar la asociación genética entre los polimorfismos de VDR (Taql, Apal, Bsml y Fokl) y la susceptibilidad al LES, así como su relación con los niveles séricos de vitamina D en población del Caribe colombiano.
Metodología:
Estudio de casos y controles. Se incluyeron 133 pacientes adultos con diagnóstico de LES y 100 individuos sanos. Los polimorfismos VDR fueron genotipados por RT-PCR y sondas Taqman®. Se estimaron asociaciones alélicas, genotípicas y haplotípicas. Las concentraciones séricas de vitamina D fueron cuantificadas por Elisa. Se establecieron valores de 30 a 100ng/ml como rango normal de referencia. Valores p<0,05 fueron considerados estadísticamente significativos.
Resultados:
Se observó una alta prevalencia de LES en pacientes femeninas (94%) y se asoció a mayor riesgo de LES (OR: 10,8; IC95%: 4,7-24,6; p < 0,05). Se evidenció mayor riesgo de LES en individuos con polimorfismo Fokl del gen VDR [rs2228570] (OR: 1,58; IC95%: 1,05-2,36) en modelos alélicos. El haplotipo ACCA de los polimorfismos Taql, Apal, Bsml y Fokl se asoció a mayor riesgo de LES (OR: 2,28, IC95%: 1,12-4,66; psim<0,01). Se evidenció deficiencia de vitamina D en el 11,3% de los pacientes.
Conclusión:
En este estudio, el polimorfismo VDR rs2228570 y el haplotipo ACCA se asociaron a mayor riesgo de LES en población adolescente.
Keywords : Lupus eritematoso sistémico; VDR; Vitamina D; Polimorfismo.