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Revista de la Facultad de Medicina

Print version ISSN 0120-0011

Abstract

URREGO-DIAZ, José Augusto; LANDINEZ-MILLAN, Guillermo  and  LOZANO-TRIANA, Carlos Javier. Síndrome de Alport: reporte de caso y revisión. rev.fac.med. [online]. 2015, vol.63, n.1, pp.143-149. ISSN 0120-0011.  https://doi.org/10.15446/revfacmed.v63n1.45007.

Se presenta el caso de una paciente de 4 años de edad, con hermano gemelo dicigoto asintomático, hija de padres no consanguíneos y sin antecedentes familiares de enfermedad renal. Inicia su cuadro clínico con edemas y proteinuria severa como manifestación de un síndrome nefrótico primario de cambios mínimos; este se diagnosticó por biopsia renal y, en un principio, se manejó con esteroides. Su evolución no fue adecuada debido a múltiples recaídas que la clasificaron como síndrome nefrótico corticorresistente. Por ello, se requirió un cambio en su tratamiento y una segunda biopsia renal, cuyo resultado histológico sorprendió al grupo médico tratante porque los cambios en la membrana basal glomerular confirmaban que se trataba de un Síndrome de Alport.

Keywords : Nefritis Hereditaria; Hematuria; Proteinuria; Síndrome de Alport.

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