Introducción

La distrofia miotónica tipo 1 (DM1), clásicamente conocida como enfermedad de Steinert, es una enfermedad multi-sistémica que afecta predominantemente al musculo esquelético, sistema nervioso central, respiratorio, gastrointestinal, cardíaco y endocrino en neonatos, niños y adultos. La DM1 tiene una herencia autosómica dominante con una penetrancia variable y se ocasiona por la expansión repetida del triplete CTG de un segmento de ADN no codificante del gen DMPK en el cromosoma 19q13.3. La incidencia y la prevalencia de la DM1 son aproximadamente 13/10.000 y 2-14/100.000 respectivamente. Estos pacientes presentan un mayor riesgo anestésico debido principalmente a la afectación muscular, que empeora la función respiratoria, y a la clínica multiorgánica.^1,2

Caso clínico

Presentamos un paciente varón de 22 meses de edad y 9 kg de peso que es intervenido de forma programada de orquidopexia bilateral. Como antecedentes destacan polihidramnios en el embarazo y nacimiento por cesárea por riesgo de pérdida de bienestar fetal en la semana 41+3. El Apgar fue 1/10 asociado a aspiración meconial que requirió intubación orotraqueal y vigilancia en UCI postnatal. Al nacimiento el paciente fue diagnosticado de DM1, así como la madre, que no presentaba evidencia de fenómeno miotónico. El paciente presenta facies inexpresiva, boca de pez, retrognatia y frente prominente, típica de DM 1 (Figura 1), hipotonía, ectasia piélica bilateral, pies equinos reducibles y episodios de extra-sistolia auricular con conducción aberrante. Su tratamiento habitual consiste en budesonida, montelukast, flecainida y atenolol.

Fuente: Autores.

Figura 1 Facies típica de DM1. 

En quirófano se monitoriza tensión arterial no invasiva, electrocardiograma, pulsioximetría y temperatura esofágica. Se realiza inducción anestésica inhalatoria con sevofluorano y colocación de mascarilla laríngea #1.5, iniciándose ventilación asistida con presión de soporte y monitorización de CO₂ espirado, manteniéndose este agente halogenado con una concentración alveolar mínima de 2.8% durante el procedimiento. Para el control del dolor, se realiza una punción caudal y administración en bolo (9ml) de bupivacaína 0.125% y lidocaína 0,5%, con colocación ecoguiada de catéter hasta nivel T12 y perfusión posterior de ropivacaína 0.1%. Durante la intervención se administra remifentanilo en perfusión continua a 0.1mcg/kg/min. La intervención cursa sin incidencias, despertando al paciente en quirófano. Posteriormente es llevado a la UCI pediátrica para vigilancia durante las primeras 24 horas, manteniendo perfusión continua de ropivacaína 0.1% por catéter caudal, para control del dolor postoperatorio, sin que se produzca ninguna complicación.

Discusión

En el manejo anestésico de estos pacientes es importante tener en cuenta una serie de consideraciones especiales, además de evitar todos los posibles desencadenantes de una crisis miotónica.

La premedicación con benzodiazinas está contraindicada en estos pacientes por su afección muscular y respiratoria, presentando un elevado riesgo de depresión respiratoria, por lo que el paciente llega a quirófano sin premedicación.^1,2

Los anestésicos halogenados pueden ser utilizados como inductores y anestésicos de mantenimiento de forma segura ya que, a pesar de encontrarse su gen codificante en el mismo cromosoma que la hipertermia maligna, no se ha relacionado el uso de este tipo de anestésicos con el desarrollo de este grave cuadro³⁾ en estos pacientes. Además, en presencia de una crisis miotónica, los halogenados contribuyen a mitigar la crisis, mientras que los relajantes no despolarizantes no son de utilidad, puesto que el origen de la contracción se debe a hiperexcitabilidad de la membrana.

El uso de opioides para el control del dolor puede agravar problemas respiratorios subyacentes, siendo el remifentanilo una buena opción para el control del dolor agudo intraoperatorio por su vida media corta. Respecto a la anestesia regional ha sido descrita con éxito en la literatura para disminuir la administración de opiodes en el manejo del dolor intraoperatorio y postoperatorio.^1-3

Debe evitarse la hipotermia, que podría desencadenar una crisis miotónica, manteniendo una adecuada temperatura ambiental, además de colocación de manta térmica y calentador de sueros si fuera necesario.^1,3

La succinilcolina está contraindicada por la capacidad de desencadenar miotonías dependientes de la dosis, y el uso de relajantes musculares no despolarizantes de acción corta está permitido ajustando la dosis y monitorizando su efecto.^1,2

En cuanto a la distrofia miotónica tipo 2 o miopatía miotónica proximal, las consideraciones en el manejo anestésico serían similares, si bien se trata de pacientes que pueden mantenerse asintomáticos hasta la edad adulta y presentan un menor riesgo anestésico.²

Para concluir, observar que el manejo de cada paciente debe ser personalizado, sirviendo este caso para enfatizar en la importancia en estos pacientes de una exhaustiva valoración preanestésica, un cuidadoso manejo intraoperatorio, evitando la hipotermia, estrés y dolor y estando permitidos los anestésico volátiles, relajantes musculares no despolarizantes, opiodes de vida media corta y anestesia locorregional, además de una vigilancia intensiva postoperatoria.

Responsabilidades éticas

Protección de personas y animals. Los autores declaran que para esta investigación no se han realizado experimentos en seres humanos ni en animales.

Confidencialidad de los datos. Los autores declaran que han seguido los protocolos de su centro de trabajo sobre la publicación de datos de pacientes.

Derecho a la privacidad y consentimiento informado. Los autores han obtenido el consentimiento informado de los pacientes y/o sujetos referidos en el artículo. Este documento obra en poder del autor de correspondencia.

Fuente de financiación

No ha precisado financiación.

Conflicto de intereses

Ninguno de los autores presenta conflicto de intereses.