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Revista Colombiana de Cardiología
Print version ISSN 0120-5633
Abstract
HOYOS, Diego H. et al. Paciente adulto con alteraciones cardiacas secundarias a enfermedad de Fabry. Rev. Colomb. Cardiol. [online]. 2022, vol.29, suppl.4, pp.11-19. Epub Dec 20, 2022. ISSN 0120-5633. https://doi.org/10.24875/rccar.m22000199.
Introducción:
La enfermedad de Fabry es una entidad crónica, progresiva, poco frecuente, de origen genético y patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X. Se caracteriza por déficit enzimático de alfa-galactosidasa causado por mutaciones en el gen GLA, lo que produce almacenamiento anormal de esfingolípidos celulares y tisulares
Caso clínico:
Se describe el caso de un paciente de 53 años, con antecedente familiar y compromiso cardíaco predominante, dado por hipertrofia ventricular izquierda, arritmias auriculares e insuficiencia cardiaca congestiva secundaria, quien, adicionalmente, tiene manifestaciones multisistémicas que han evolucionado desde la infancia. Entre los pilares de tratamiento requirió implantación definitiva de marcapasos y terapia de reemplazo enzimático.
Conclusiones:
La enfermedad de Fabry es una entidad de compromiso sistémico y progresivo, de baja prevalencia, cuya importancia se debe reflejar en el entrenamiento del personal de salud para el adecuado diagnóstico, con miras a mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Keywords : Enfermedad de Fabry; Miocardiopatía hipertrófica; Terapia de reemplazo enzimático.