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Acta Neurológica Colombiana
Print version ISSN 0120-8748On-line version ISSN 2422-4022
Abstract
MARENTES-CUBILLOS, Alba Lucia; CARRILLO-VILLA, Sandra; LOPEZ-CACERES, Andrea del Pilar and MESA-MOSQUERA, Maria Paula. Ayudas diagnósticas y diagnóstico diferencial de la enfermedad de Pompe. Acta Neurol Colomb. [online]. 2023, vol.39, n.2, e3. Epub Nov 02, 2023. ISSN 0120-8748. https://doi.org/10.22379/anc.v39i2.1751.
Introducción:
La enfermedad de Pompe (EP) o glucogenosis tipo II es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen GAA que codifica para la proteína alfa-1,4-glucosidasa. Su deficiencia lleva a un almacenamiento anormal de glucógeno en los lisosomas de varias células, a través de los diferentes tejidos, lo que causa un compromiso musculoesquelético predominante.
Contenidos:
Los fenotipos de la enfermedad dependen de las variantes genéticas y de los niveles de la actividad enzimática residual. La enfermedad se presenta como EP de inicio infantil, EP de inicio tardío y EP intermedio, por lo que es de suma importancia su diagnóstico temprano, por medio de estudios moleculares como la secuenciación de Sanger y la secuenciación de nueva generación.
Conclusiones:
Se ha demostrado, mediante diferentes estudios, que las variaciones genéticas pueden diferir entre etnias, y es importante su caracterización molecular para determinar el tratamiento más adecuado, de acuerdo con el estado del material inmunológico de reacción cruzada (CRIM).
Keywords : diagnóstico molecular; enfermedad de Pompe; fibroblastos; leucocitos; microscopia electrónica; GAA; variante genética.