Abstract

COLIA, Ripalta et al. Esclerosis sistémica en un paciente con síndrome de Turner, informe de caso y una revisión de las enfermedades autoinmunes en esta condición. Rev.Colomb.Reumatol. [online]. 2022, vol.29, n.4, pp.325-330.  Epub Aug 14, 2023. ISSN 0121-8123.  https://doi.org/10.1016/j.rcreu.2021.01.001.

El síndrome de Turner (TS) es uno de los trastornos cromosómicos sexuales más comunes causados por anomalías numéricas o estructurales del cromosoma X. En este documento informamos de un caso de TS y esclerosis sistémica (SSc) y resumimos toda la asociación de TS/enfermedades autoinmunes descrita en la literatura inglesa de 1948 a 2020, encontrada buscando en MEDLINE (PubMed). Una mujer de 32 arios afectada por TS acudió a nuestra observación debido a la artralgia inflamatoria en pequenas articulaciones y disfagia y 2 anos de historia del fenómeno de Raynaud y las manos hinchadas. El laboratorio biohumoral y las pruebas instrumentales revelaron alteraciones que nos permitieron diagnosticar SSc. Nuestro informe de caso hace hincapié en el papel desempefíado por las hormonas sexuales y las anomalías cromosómicas en la patogénesis del trastorno autoinmune; y hasta nuestro conocimiento, este es el único caso descrito en la literatura de un paciente TS que desarrolló SSc.

Keywords : Síndrome de turner; Enfermedades reumáticas; Esclerosis sistémica.

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