Objetivos

El síndrome de hipoparatiroidismo, sordera neurosensorial y displasia renal (HDR) también llamado síndrome de Barakat, es una enfermedad hereditaria de transmisión autosómica dominante con amplia penetrancia y expresividad genética. El síndrome es causado por la haploinsuficiencia del factor de transcripción de dedos de Zinc GATA3. Esta es la primera vez que esta enfermedad huérfana es reportada en latinoamerica, y buscamos generar consciencia de la presencia de estas enfermedades, las cuales usualmente son infradiagnósticadas en nuestro medio y llevan a un aumento de años perdidos por discapacidad y costos para el sistema de salud pública.

Métodos

Una mujer colombiana de 36 años ingresó a consulta externa de genética referida por el servicio de endocrinología por una agenesia de paratiroides. La paciente tenía antecedentes de hipocalcemia, agenesia renal izquierda, hipoparatiroidismo, sordera neurosensorial y útero bicorneo. Se realizó un análisis genético que confirmo una mutación patológica en el brazo corto del gen GATA3 (c.404dupC, p Ala136 GlyfsTER 167) diagnóstica del síndrome de Barakat.

Discusión

Este caso demuestra la posibilidad de existencia de mutaciones descritas en otros continentes en nuestra población. Sin importar la etnia, el síndrome de Barakat debe ser estudiado en pacientes que presenten la triada típica, ya que podría existir un infra diagnóstico de la enfermedad secundario al desconocimiento de la misma en Latinoamérica y teniendo en cuenta la importancia que tiene la consejería genética en estos pacientes por las implicaciones de la enfermedad en futuras generaciones.