Abstract

ISAZA MEJIA, Carlos A et al. Caracterização do gene da dopamina β-hidroxilasa em população mestiça. Investig. andina [online]. 2013, vol.15, n.27, pp.760-769. ISSN 0124-8146.

Introdução: a dopamina β-hidroxilasa catalisa a conversão de dopamina em norepinefrina e é alvo promissor de intervenções farmacológicas. Polimorfismos do gene DβH são responsavéis pelas diferenças individuais no tom dopaminérgico e adrenérgico dos sistemas nervoso central e autonomo. Como as mutações defeituosas da enzima e suas frequências variam entre as etnias, se justificam os estudos conduzentes à caracterização da e fenotípica da enzima en mestiços colombianos. Métodos: determinamos as frequencias alelos -2073C>T, -970C>T, 444A>G e 1603C>T do gene DβH em 143 adultos sãos, traços mestiços, ambos sexos e não consanguíneos. A genotipificação se fez por PCR-real time e minisequência (SnaPshot). Resultados: as frequências dos genotipos polimórficos foram: -2073C>T (CC 61,5%, CT 32,9%, TT 5,6%), -970C>T (CC 49,6%, CT 43,4, TT 7%) e 444A>G (AA 42%, AG 41,2%, GG 16,8%). As três mutações estão em desiquilibrio de ligamiento (D'=1) mas não se substituem mutuamente (r²<0,8). 15 pessoas (10,5%) tiveram haplotipo de triple homocigoto nativo (CC/CC/AA). Conclusão: nossas frequências alélicas se assemelham às lembradas em outros grupos mestiças latino-americanos.

Keywords : Dopamina Beta-Hidroxilasa; Farmacogenética; Genotipo; Polimorfismo Genético.

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