Resumen

SERRANO, Norma Cecilia et al. Relevancia funcional de los polimorfismos del gen de la enzima óxido nítrico sintasa endotelial. Rev. Univ. Ind. Santander. Salud [online]. 2010, vol.42, n.1, pp.66-77. ISSN 0121-0807.

El óxido nítrico (NO) juega un papel importante en la regulación de la homeostasis vascular. La producción endotelial de NO está regulada por la óxido nítrico sintasa endotelial (NOSe), por lo tanto variaciones genéticas en el gen NOS3 podrían influir en la producción de NO. Tres polimorfismos (Glu298Asp, intrón-4 y -786T>C) en el gen NOS3, han sido asociados de forma inconsistente con enfermedades cardiovasculares (ECV). Estas variantes genéticas se han asociado con disminución de RNAm, concentración séricas bajas de nitritos/nitratos y disminución de la reactividad endotelial. A pesar de la amplia investigación de estos polimorfismos en ECV y de las aproximaciones para evaluar el papel funcional, no existe evidencia suficiente que permita esclarecer el papel causal y funcional de dichos polimorfismos sobre la enfermedad. Se requiere de nuevas estrategias que permitan seleccionar polimorfismos funcionales para determinar el riesgo atribuido al genotipo sobre la enfermedad. En la presente revisión se discute el posible efecto sobre la expresión de la actividad de la NOSe de esto tres polimorfismos genéticos descritos como de alta relevancia clínica en enfermedades cardiovasculares. Salud UIS 2010; 42: 66-77

Palabras clave : Óxido nítrico; óxido nítrico sintasa; Polimorfismos Genéticos; polimorfismo de nucleótido simple; enfermedad cardiovascular.

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