Introducción:

Las sorderas o hipoacusias prelinguales son de etiología genética entre el 60 y el 68% de los casos; de estos, del 20 al 40% son malformaciones del oído interno. De los casos de hipoacusia no sindrómica ligada al X se han descrito siete tipos. De las malformaciones de oído interno, la partición coclear incompleta tipo III es la menos frecuente.

Objetivo:

Presentar el reporte clínico-genético de una familia mexicana, con individuos varones afectados por sordera neurosensorial congénita con malformación de oído interno.

Material y Métodos:

Se realizó estudio de una familia en la que nueve miembros presentaban sordera. Se estudiaron cuatro de ellos y una madre sin manifestaciones, a través del estudio clínico general por médico genetista, el estudio audiológico (otoscopía y audiometría) por médico audiólogo y el estudio de tomografía computada (TC) por médico radiólogo.

Resultados:

Los pacientes estudiados presentaron sordera neurosensorial congénita, de severa a profunda bilateral. A través de la TC, se evidenció malformación de oído interno. Tres pacientes presentaron partición coclear incompleta tipo III y un paciente partición incompleta tipo I. Debido al estudio clínico y al árbol genealógico, se definió diagnóstico de hipoacusia neurosensorial no sindrómica ligada al X. La TC de la madre sin manifestaciones no presentó evidencia de malformaciones en oído interno (MOI).

Conclusión:

El estudio de imagen es fundamental para definir presencia o no de MOI en todos los pacientes con hipoacusia y así poder guiar la terapéutica y el asesoramiento genético, así como realizar los estudios moleculares más adecuados.

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