Resumen

MARIN, Gustavo; TORRES, José; LOPEZ, Rocío  y  ANDRADE, Rafael. Síndrome nefrótico secundario a deficiencia de lecitin-colesterol acil-transferasa (LCAT): Reporte de un caso. Acta Med Colomb [online]. 2006, vol.31, n.4, pp.422-426. ISSN 0120-2448.

La triada de anemia, síndrome nefrótico y opacidad corneal sugiere deficiencia de lecitin-colesterol aciltransferasa (LCAT), desorden familiar autosómico recesivo que cursa con altos niveles de fosfatidilcolina y colesterol no esterificado con formación de una lipoproteína anormal (lipoproteína X). La acumulación de componentes lipídicos ocurre en sitios intra y extracelulares. Reportamos un caso de síndrome nefrótico e insuficiencia renal crónica estadio 3 con opacidad corneal, anemia no hemolítica, colesterol HDL bajo, triglicéridos elevados y biopsia renal con membrana basal de 1666 nm por presencia de estructuras vacuolares lipídicas y espacios lacunares.

Palabras clave : síndrome nefrótico; deficiencia lecitin-colesterol aciltransferasa (LCAT); lipoproteína X.

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