Resumen

LOPEZ PEREZ, JUAN JOSÉ; JAIMES MARTINEZ, LUISA FERNANDA  y  GALVIS ALVARADO, EDGAR FERNANDO. SÍNDROME DE BARTTER: RELATÓRIO DE UM CASO E REVISÃO DA LITERATURA. rev.fac.med [online]. 2011, vol.19, n.2, pp.185-206. ISSN 0121-5256.

Antecedentes. A síndrome de Bartter (SB) compreende um grupo de tubulopatias caracterizadas principalmente pela hipocalemia, alcalose metabólica, hiperreninemia e hiperaldosteronismo, com pressão arterial normal. Compromete principalmente a reabsorção de cloreto de sódio no segmento ascendente da alça de Henle, ainda que em outras variantes, pode ser afetado o túbulo contorcido distal. Desde sua primeira descrição com o transcorrer dos anos já foram descritas seis variedade, o que determina que sua heterogeneidade genética e expressividade variável. É uma doenças rara com uma prevalência calculada em 1 por milhão de habitantes. Esta doença pode suspeitar-se e diagnosticar-se antes do nascimento, ainda que em alguns casos, dependendo de sua apresentação e do zelo do médico, seu diagnóstico pode ser atrasado. Tanto o correto e oportuno diagnóstico, como o adequado tratamento, podem evitar muitas de suas complicações, que podem levar inclusive à morte. Caso. Apresenta-se o caso de um lactante masculino de 14 meses de idade que consulta por vômito, astenia, adinamia e palidez generalizada. Dá entrada com um peso de 5.4 kg e uma estatura de 69 cm, marcada diminuição do panículo adiposo e da massa muscular, sem edemas. Os exames mostraram potássio sérico 2,02 mEq/L, cloro 89,4 mEq/L, sódio 134,5 mEq/L, magnésio 2,39 mg/dl, albumina 4,52 gr/dl, creatina sérica 0,17 mg/dl, uroanálise com proteinúria 75 mg/dl e ecografia renal normal. Suspeita-se de síndrome de Bartter, por isso são solicitados gases venosos que mostram pH 7,519, pO2 60 mmHg, pCO2 32,5 mmHg, HCO3 25,8 mmol/l, BE 3,3 mmol/L, relação cálcio/ creatina na urina: 0,056, aldosterona 11,9 ngr/dl e renina total 459 pg/ml. Com estes resultados é feito o diagnóstico de SB, sendo compatível com o tipo III. Iniciaram-se suplementos de potássio e diuréticos economizadores de potássio sem obter-se um aumento adequado do potássio sérico, somente ao iniciar indometacina o mesmo é corrigido, da mesma forma que o adequado desenvolvimento pondoestatural. A seguir é feita uma revisão da literatura sobre a síndrome de Bartter. Conclusões. A SB é uma entidade pouco frequente, mas deve-se suspeitar quando se apresentam polihidrâmnios materno sem causa clara, crescimento inadequado sem evidência de desnutrição primária ou outras desordens gastrointestinais ou endocrinológicas.

Palabras clave : Bartter; tubulopatia; hipocalemia.

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