Resumen

DAZA CARDENAS, JORGE ARMANDO. DOENÇA DE VON GIERKE: NOVAS TENDÊNCIAS NO TRATAMENTO. rev.fac.med [online]. 2012, vol.20, n.2, pp.60-64. ISSN 0121-5256.

A doença de Von Gierke, também conhecida como Glicogenose tipo I, é uma doença produzida pela deficiência da unidade catalítica da G6Pasa-a, encarregada de hidrolisar a glicose 6 fosfato no citoplasma celular durante a gliconeogênese e a glicogenólise. As complicações a longo prazo são hipoglicemia severa e alterações no crescimento. Nas crianças menores a doença se apresenta tipicamente com crises convulsivas e hepatomegalia que se manifestam aos 6 e 8 meses. Outras complicações são osteoporose, gota, doença renal, hipertensão pulmonar e adenomas hepáticos que podem malignizar-se. Não foi encontrada uma cura e se não recebe tratamento adequado é letal nas primeiras duas décadas de vida. O tratamento consiste em terapia nutricional, associada a vários medicamentos convencionais. Alguns pacientes podem requerer transplante renal ou transplante hepático. Uma nova esperança apareceu com a terapia gênica com vetores virais, esta estratégia até agora esta sendo desenvolvida, mas os estudos realizados mostram uma luz de esperança para pesquisadores, médicos e pacientes. Faltam estudos para que estes tratamentos permitam um beneficio a longo prazo e a sua aplicação em humanos, já que os testes como é de se esperar só foram desenvolvidos em modelos animais.

Palabras clave : Deficiência glicose 6 fosfato; doença de von Gierke; glicogenose I; terapia transgênica; carcinoma hepatocelular.

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