Introducción.

La fibrosis quística es considerada la enfermedad autosómica con afecciones multisistémicas más común en población blanca no hispánica.

Objetivo.

Revisar la evidencia disponible sobre costo-efectividad del test de portador para fibrosis quística en comparación con la no intervención.

Materiales y métodos.

Se realizó una revisión sistemática de evaluación de costo-efectividad del test genético para portadores de fibrosis quística a través de las base de datos MEDLINE, Embase, NHS, EBM Reviews - Cochrane Database of Systematic Reviews, LILACS, Health Technology Assessment, Genetests.org, Genetsickkids.org y Web of Science. Fueron incluidos estudios de costo-efectividad sin restricción de lenguaje ni fecha de publicación.

Resultados.

Solo 13 estudios fueron relevantes para su revisión completa. Se encontraron estrategias de tamizaje prenatal, preconcepcional y mixto. La perspectiva en salud fue la más usada; la tasa de descuento aplicada fue heterogénea entre 3.5% y 5%; la unidad de análisis principal fue el costo por pareja portadora detectada seguida de costo por nacimiento evitado con fibrosis quística. Se evidenció que la estrategia más costo-efectiva fue la del tamizaje preconcepcional asociada al test prenatal.

Conclusiones.

Se encontró marcada heterogeneidad en la metodología aplicada, lo que llevo a que los resultados no fueran comparables y se concluyera que existen diferentes enfoques de este test genético.

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