Servicios Personalizados
Revista
Articulo
Indicadores
Citado por SciELO
Accesos
Links relacionados
Citado por Google
Similares en SciELO
Similares en Google
Compartir
Revista de la Facultad de Medicina
versión impresa ISSN 0120-0011
Resumen
LOPEZ-PEREZ, Juan José; GALAN-GUTIERREZ, Gloria Mercedes; LUNA-LUNA, Manuel Alejandro y LANCHEROS-DELGADILLO, Diocel Orlando. Síndrome MELAS en pediatría. Reporte de caso. rev.fac.med. [online]. 2020, vol.68, n.2, pp.316-320. Epub 29-Jun-2021. ISSN 0120-0011. https://doi.org/10.15446/revfacmed.v68n2.71926.
Introducción.
El síndrome de encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares a un accidente cerebrovascular (MELAS, por su sigla en inglés) es una de las enfermedades mitocondriales más frecuentes. Estas patologías se caracterizan por ser hereditarias, multisistémicas y progresivas, y por causar un compromiso predominantemente neurológico que provoca discapacidad y mortalidad, por lo que el diagnóstico temprano y la consejería genética son de gran importancia para mejorar el pronóstico de estos pacientes.
Presentación del caso.
Paciente femenina de cinco años quien fue llevada a consulta al servicio de pediatría por convulsión y ataxia, y en quien se evidenció retraso psicomotor. Aunque los estudios de neuroimagen fueron normales, se observó hiperlactatemia. Se encontró una relación lactato/piruvato >20, por lo que se sospechó enfermedad mitocondrial. Seis meses después, la paciente presentó deterioro neurológico progresivo caracterizado por alteración de la consciencia, mioclonías y hemiparesia. Se realizó tomografía axial computarizada de cráneo y resonancia magnética por espectroscopia que permitieron identificar una lesión isquémica occipital y aumento del lactato cerebral, respectivamente. Para confirmar el diagnóstico de síndrome MELAS, se solicitó estudio de ADN mitocondrial, en el que se observó la mutación m.3243A>G en el gen MT-TL1. La paciente tuvo un rápido deterioro, presentando una involución de las capacidades adquiridas, falleciendo a los cuatro años del inicio de los signos clínicos.
Conclusión.
Las enfermedades mitocondriales deben ser consideradas en pacientes con antecedentes de epilepsia y otras alteraciones neurológicas como ataxia e involución del neurodesarrollo.
Palabras clave : Síndrome MELAS; Acidosis láctica; Accidente cerebrovascular; Epilepsia (DeCS).