Resumen

GALVEZ-CARDENAS, Kenny Mauricio; SANTOS-SANCHEZ, Óscar Mauricio  y  MEDINA-MORALES, Diego Alejandro. Anemia hemolítica como presentación inicial de la enfermedad de Wilson. A propósito de una enfermedad rara con una presentación infrecuente. Acta Med Colomb [online]. 2020, vol.45, n.1, pp.40-43.  Epub 15-Sep-2020. ISSN 0120-2448.  https://doi.org/10.36104/amc.2020.1459.

La enfermedad de Wilson es un raro trastorno genético que afecta la capacidad de excreción del cobre. Su distribución es mundial, con una prevalencia estimada en 30 casos por millón de habitantes. Aunque los síntomas más frecuentes son los de origen hepático y neuropsiquiatricos, la anemia hemolítica con Coombs negativo puede ser la única manifestación de la enfermedad y su presentación suele preceder por meses a la enfermedad hepática clínicamente evidente o las manifestaciones neurológicas. Se presenta el caso de una paciente joven con anemia hemolítica Coombs negativo y relación fosfatasa alcalina/bilirrubina total <4 y AST/ALT >2,2, en quien terminó por establecerse como diagnóstico una enfermedad de Wilson.(Acta Med Colomb 2020; 45. DOI:https://doi.org/10.36104/amc.2020.1459).

Palabras clave : anemia hemolítica; degeneración hepatolenticular; prueba de Coombs.

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