Introducción.

La enfermedad de Alzheimer constituye un problema de salud pública que tiende a agravarse en el tiempo. Entre los factores genéticos de predisposición más importantes, se encuentra la presencia del alelo ε4 del gen APOE que codifica para la apoproteína E.

Objetivo.

Determinar las frecuencias alélicas y genotípicas de las isoformas de APOE en adultos mayores de 60 años con memoria cognitiva disminuida y Alzheimer, en la gran Caracas y en la comunidad indígena pemón de la zona Kamarata-Kanaimö, Estado Bolívar.

Materiales y métodos.

Se estudiaron 267 pacientes: 96 controles, 40 con memoria cognitiva disminuida y 108 con Alzheimer procedentes de Caracas, y 23 individuos de Kamarata-Kanaimö. Las isoformas de APOE se determinaron con el estuche AP1210Z: Seeplex ApoE genotyping™.

Resultados.

El alelo ε4 mostró asociación significativa con la memoria cognitiva disminuida (OR=5,03; IC95% 0,98-25,70) y la enfermedad de Alzheimer (OR=5,78; IC95% 1,24-26,85). Las frecuencias genotípicas de los grupos de control y con memoria cognitiva disminuida, fueron: ε3/ε3> ε3/ε4> ε2/ε4> ε3/ε2> ε4/ε4, y las del grupo con Alzheimer: ε3/ε3> ε3/ε4> ε4/ε4> ε2/ε4> ε3/ε2. En Kamarata-Kanaimö, el orden fue ε3/ε3> ε3/ε4> ε4/ε4 y no se encontró el alelo ε2.

Conclusiones.

Las frecuencias alélicas y genotípicas de APOE en la muestra tuvieron una distribución similar a la de otros estudios en Venezuela y las Américas. La ausencia del alelo ε2 en la comunidad indígena de Kamarata-Kanaimö amerita mayor investigación. Se constató la asociación positiva del alelo ε4 en personas con la enfermedad de Alzheimer y con memoria cognitiva disminuida. Conocer precozmente los pacientes portadores de este alelo puede ayudar a establecer medidas preventivas en nuestra población.

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