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Revista Salud Uninorte
versión impresa ISSN 0120-5552versión On-line ISSN 2011-7531
Resumen
SANTOYA MONTES, YANIN ELENA y PUENTES ROZO, PEDRO. Manifestaciones clínicas de la insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis. Salud, Barranquilla [online]. 2020, vol.36, n.1, pp.178-195. Epub 23-Mayo-2021. ISSN 0120-5552. https://doi.org/10.14482/sun.36.1.616.56.
Introducción:
La insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (HSAN IV o CIPA) es una enfermedad rara con sintomatologia multisistémica, que impacta el funcionamiento cognitivo, y afecta negativamente la calidad de vida los pacientes y sus familias. Se estima que la mayoría de los individuos que padecen esta enfermedad mueren antes de los tres años por las complicaciones que esta genera.
Objetivo:
Realizar una revisión de la sintomatologia clinica de la enfermedad y las alteraciones neurocognitivas reportadas en 145 casos de pacientes con insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis reportados en la literatura cientifica entre 2000 y 2017.
Desarrollo:
La revisión permitió identificar los sintomas clínicos más frecuentes en los pacientes con insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis IV: fiebres, anhidrosis, osteomielitis, fracturas, artropatias y necrosis avascular.
Conclusiones:
La insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis como enfermedad multisistémica tiene implicaciones cognitivas en pacientes que la padecen; sin embargo, se desconoce el nivel de impacto de esta enfermedad en el comportamiento y las funciones superiores de los pacientes afectados.
Palabras clave : anhidrosis; CIPA; HSAN IV; insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis; neurociencias; neuropatia sensitiva autonómica hereditaria tipo IV; NTKR1.
