Resumen

RIVERA VIVIAN, Nelson; PERDOMO, Andrea  y  BARRETO, Guillermo. Frecuencias polimórficas del gen de Apolipoproteína E. rev. cienc. [online]. 2015, vol.19, n.1, pp.53-62. ISSN 0121-1935.

El polimorfismo del gen de la Apolipoproteína E (ApoE) ha mostrado ser un factor implicado en laetiología de patologías cardiovasculares y neurodegenerativas; sus distintas isoformas son codificadaspor tres alelos comunes, E2, E3 y E4, siendo este último el principal factor de riesgo para llegar a sufrir la enfermedad de Alzheimer tipo esporádico o de inicio tardío. Considerando que el origen étnico y poblacional han mostrado ser factores determinantes del genotipo de este gen, y teniendo en cuenta la contribución amerindia, afrodescendiente y europea a la población del Valle del Cauca, se definió como objetivo de esta investigación conocer la distribución de las frecuencias alélicas y genotípicas para el gen ApoE en este Departamento y comparar estos resultados con los reportados para otras poblaciones de Colombia. Para lograrlo se analizaron 183 individuos mestizos sanos del Valle del Cauca mediante SSP-PCR. Fueron observadas las siguientes frecuencias alélicas: E2=3.0%,E3=84.7% y E4=12.3% y genotípicas: E3E3=71.0%, E3E4=21.9%, E2E3=5.5%, E2E4=0.5%,E4E4=1.1% y E2E2=0%. La población en estudio mostró frecuencias significativamente diferentes a las reportadas para poblaciones afrodescendientes de Colombia, mientras que para la mayoríade poblaciones amerindias analizadas estas fueron muy parecidas. Por otra parte, no se reportaron diferencias significativas con la población de Bogotá ni con la región del centro-oriente de Colombia, caso contrario ocurrió con la población del Quindío. En conclusión, la estructura y composición genética poblacional asociadas a procesos microevolutivos parecen ser factores determinantes en la distribución de polimorfismos de ApoE en Colombia. Los resultados de este trabajo sobre las frecuencias ApoE para el Valle del Cauca abren perspectivas orientadas a analizar mayores rangos de distribución alélica para confirmar si el incremento de alelos E4 podría ser un estimativo de riesgo en la población para desarrollo de patologías como el Alzheimer, y a su vez, si la baja presencia del alelo E2 puede ser un indicativo de ausencia de riesgo

Palabras clave : Apolipoproteína E; polimorfismo APOE; frecuencias alélicas y genotípicas gen APOE; enfermedad de Alzheimer.

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