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Colombia Médica
versión On-line ISSN 1657-9534
Resumen
MARTINEZ-JARAMILLO, Catalina et al. Características clínicas, inmunológicas y genéticas de pacientes con el fenotipo asociado a deficiencia LRBA en Colombia. Colomb. Med. [online]. 2019, vol.50, n.3, pp.176-191. ISSN 1657-9534. https://doi.org/10.25100/cm.v50i3.3969.
Antecedentes:
la deficiencia de LRBA (del inglés, LPS-responsive beige -like anchor protein) es una inmunodeficiencia primaria causada por la pérdida de la expresión de la proteína LRBA, debido a mutaciones bialélicas en el gen LRBA. Los pacientes con deficiencia de LRBA exhiben un síndrome clínicamente heterogéneo. La principal complicación clínica de la deficiencia de LRBA es la desregulación inmune. Además, la hipogammaglobulinemia se encuentra en más de la mitad de los pacientes con deficiencia de LRBA. Hasta la fecha, no se han reportado pacientes con esta afección en Colombia
Objetivo:
Evaluar la expresión de la proteína LRBA en pacientes de Colombia con fenotipo clínico asociado a deficiencia de LRBA
Métodos:
En el presente estudio se evaluó la expresión de LRBA en pacientes de Colombia con fenotipo clínico asociado a deficiencia de LRBA. Después de eso, se evaluaron las características clínicas, inmunológicas y las posibles variantes genéticas en LRBA o en otros genes asociadados con el sistema inmune en pacientes que exhiben una disminución de la expresión de la proteína.
Resultados:
En total, se evaluaron 112 pacientes con diferentes manifestaciones clínicas asociadas al fenotipo clínico LRBA. La expresión de LRBA varía mucho entre diferentes donantes sanos y pacientes. A pesar de la gran variabilidad en la expresión de LRBA, se observaron seis pacientes con una disminución en la expresión de la proteína LRBA. Sin embargo, no se encontraron variantes bialélicas patógenas o posibles patógenas en LRBA, o en genes relacionados con el sistema inmune.
Conclusión:
La expresión de LRBA varía mucho entre diferentes donantes sanos y pacientes. Se observó reducción de la expresión de LRBA en 6 pacientes sin mutaciones homocigotas en LRBA o en genes asociados. Estos resultados sugieren los otros mecanismos genéticos, por ejemplo epigenéticos o ambientales, que podrían estar regulados por la expresión de LRBA
Palabras clave : LRBA; Inmunodeficiencia variable común; Gamaglobulinemia asociada-X; hipogamaglobulinemia; deficiencia de inmunoglobulina A; enteropatía; trombocitopenia purpura idiopática; lupus eritematoso sistémico; secuenciación total del exoma.
