Resumen

PRIETO, María Paula et al. Detección de un mosaico de trisomía 21 en líquido amniótico. Nova [online]. 2020, vol.18, n.33, pp.35-42.  Epub 27-Dic-2020. ISSN 1794-2470.  https://doi.org/10.22490/24629448.3698.

Se analizó un resultado con alteración cromosómica tomado de una base de datos conformada por un total de 4755 muestras de líquido amniótico extraídos mediante amniocentesis con indicación de su médico tratante, riesgo sérico y edad materna avanzada. En este reporte se presenta la detección de un mosaico de trisomía 21 en líquido amniótico, mediante la técnica de Banda G donde se analizaron 20 metafases. Los resultados obtenidos documentan una composición cromosómica 47, XY+21 y 46, XY con una relación 9:11 respecto a las metafases analizadas, confirmándose así el diagnóstico del Síndrome de Down secundario a mosaico.

Palabras clave : Síndrome de Down; mosaicismo; cariotipo anormal; técnicas de cultivo celular; diagnóstico prenatal; asesoramiento genético.

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