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Revista de investigación e innovación en ciencias de la salud
versión On-line ISSN 2665-2056
Resumen
HUESCA-HERNANDEZ, Fabiola et al. Sordera neurosensorial congénita con malformación de oído interno ligada al X en una familia mexicana. Rev. Investig. Innov. Cienc. Salud [online]. 2022, vol.4, n.1, pp.43-61. Epub 06-Jun-2022. ISSN 2665-2056. https://doi.org/10.46634/riics.86.
Introducción:
Las sorderas o hipoacusias prelinguales son de etiología genética entre el 60 y el 68% de los casos; de estos, del 20 al 40% son malformaciones del oído interno. De los casos de hipoacusia no sindrómica ligada al X se han descrito siete tipos. De las malformaciones de oído interno, la partición coclear incompleta tipo III es la menos frecuente.
Objetivo:
Presentar el reporte clínico-genético de una familia mexicana, con individuos varones afectados por sordera neurosensorial congénita con malformación de oído interno.
Material y Métodos:
Se realizó estudio de una familia en la que nueve miembros presentaban sordera. Se estudiaron cuatro de ellos y una madre sin manifestaciones, a través del estudio clínico general por médico genetista, el estudio audiológico (otoscopía y audiometría) por médico audiólogo y el estudio de tomografía computada (TC) por médico radiólogo.
Resultados:
Los pacientes estudiados presentaron sordera neurosensorial congénita, de severa a profunda bilateral. A través de la TC, se evidenció malformación de oído interno. Tres pacientes presentaron partición coclear incompleta tipo III y un paciente partición incompleta tipo I. Debido al estudio clínico y al árbol genealógico, se definió diagnóstico de hipoacusia neurosensorial no sindrómica ligada al X. La TC de la madre sin manifestaciones no presentó evidencia de malformaciones en oído interno (MOI).
Conclusión:
El estudio de imagen es fundamental para definir presencia o no de MOI en todos los pacientes con hipoacusia y así poder guiar la terapéutica y el asesoramiento genético, así como realizar los estudios moleculares más adecuados.
Palabras clave : Sordera, hipoacusia; DFNX; malformación oído interno; pacientes mexicanos; genética; audiología; cóclea; audiograma; audiometría; genealogía; resonancia magnética..