Introducción.

El síndrome de Gitelman es un trastorno tubular renal primario hereditario poco frecuente, con una prevalencia aproximada de 1 a 10 casos por cada 40 000 personas; su sintomatologia es inespecífica, por lo que su diagnóstico depende de la alta sospecha clínica por parte del médico tratante y de un abordaje secuencial de la hipopotasemia, sobre todo en pacientes jóvenes, para lo cual se propone un algoritmo diagnóstico al final de este reporte.

Presentación de caso.

Mujer de 23 años con antecedente de hospitalización por hipopotasemia, quien consultó por calambres musculares intermitentes en miembros inferiores, los cuales se agudizaron debido a síntomas gastrointestinales. En los exámenes de laboratorio se reportaron los siguientes hallazgos: alcalosis metabólica, niveles elevados de potasio, magnesio, cloro y sodio en orina, y niveles reducidos de calcio en orina, por lo que se inició suplementación de potasio y manejo con eplerenona, obteniéndose resolución completa de los síntomas. En su último control, la paciente se encontraba asintomática y sus niveles séricos de electrolitos eran normales. Además, durante la hospitalización, y debido a la alta sospecha de síndrome de Gitelman, se solicitó estudio genético que reportó mutación del gen SCL12A3, confirmándose el diagnóstico.

Conclusión.

El abordaje secuencial de un paciente con hipopotasemia recurrente es de gran importancia para realizar un diagnóstico certero ante una amplia gama de diagnósticos diferenciales.

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