Resumo

GANHAO, Sara et al. Enfermedad de McArdle: enfoque diagnóstico después de los síntomas clínicos de intolerancia al ejercicio vigoroso en un snowboarder en los Alpes. Rev.Colomb.Reumatol. [online]. 2020, vol.27, n.1, pp.65-67.  Epub 15-Dez-2020. ISSN 0121-8123.

La enfermedad de McArdle (enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo V) es un trastorno del músculo esquelético dependiente de la energía causado por una deficiencia de miofosforilasa, una importante enzima del metabolismo de los hidratos de carbono que convierte el glucógeno en glucosa-1-fosfato. Un hombre de 46 años de edad fue enviado al departamento de reumatología para pacientes ambulatorios con un historial de 3 años de calambres y mialgias severos inducidos por el ejercicio. Los episodios comenzaron cuando trabajó en Francia y solía practicar esquí y snowboard en el macizo de los Alpes, con intolerancia al ejercicio, calambres musculares y mioglobinuria. Las pruebas de laboratorio mostraron niveles elevados de creatina quinasa sérica (~ 15.000 U/l) y la biopsia del músculo deltoides reveló vacuolas subsarcolémicas de glucógeno y ausencia de actividad enzimática de la miofosforilasa. Nuestro caso clínico enfatiza la importancia de pensar en este trastorno metabólico cuando tenemos un paciente con intolerancia al ejercicio y calambres, especialmente después de un ejercicio vigoroso/anaeróbico y niveles elevados de actividad CK. Es fundamental explicar la etiología de los síntomas del paciente para mejorar la calidad de vida y evitar complicaciones innecesarias.

Palavras-chave : Enfermedad de McArdle; Enfermedad de almacenamiento de glucógeno; Miofosforilasa; Miopatía metabólica; Intolerancia al ejercicio.

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