Resumo

TAMAR SILVA, Claudia; CONTRERAS, Nora Constanza  e  FONSECA, Dora Janeth. Utilidad de la citogenética en la medicina actual Visión histórica y aplicación. Acta Med Colomb [online]. 2008, vol.33, n.4, pp.309-316. ISSN 0120-2448.

La citogenética es el estudio de los cromosomas tanto en número como en estructura, los primeros pasos en la citogenética humana se dieron a finales del siglo XIX con la publicación de Flemming en 1882 de las primeras ilustraciones del cromosoma humano a partir de observaciones al microscopio, y concluyó con Tjio y Levan en 1953 cuando se determina el número real de cromosomas humanos por célula diploide. La citogenética convencional es una herramienta de gran importancia que permite realizar el diagnóstico cromosómico de pacientes con indicación clínica de cromosomopatía, lo cual les va a permitir asesorar a las familias respecto de dicha enfermedad, su pronóstico y riesgo de recurrencia. El propósito de esta revisión es documentar a los médicos, pediatras, ginecólogos y en general al personal de la salud, de la importancia de los estudios citogenéticos en aquellos casos en que se enfrenten a un paciente con una cromosomopatía o síndrome dismórfico.

Palavras-chave : cariotipo; citogenética; cromosomopatía; síndrome dismórfico; diagnóstico.

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