Resumo

BERNAL-BARBOSA, ANDRÉS EDUARDO; LOPEZ-POSADA, JÉSSICA ANDREA  e  PASTUZAN, HAROLD SEBASTIÁN CASTILLO-. Glomeruloesclerosis focal y segmentaria en paciente con deficiencia congénita de lecitin colesterol aciltransferasa. Acta Med Colomb [online]. 2022, vol.47, n.4, pp.47-49.  Epub 28-Maio-2023. ISSN 0120-2448.  https://doi.org/10.36104/amc.2022.2558.

La deficiencia de lecitin-colesterol aciltransferasa es una enfermedad genética rara, causada por una mutación en el gen que codifica la proteína lecitin-colesterol aciltransferasa y afecta principalmente el metabolismo de las lipoproteínas de baja densidad. Se manifiesta típicamente con opacidades corneales difusas, anemia normocítica y enfermedad renal. Se presenta el caso de un hombre de 30 años con enfermedad renal crónica y síndrome nefrótico, con biopsia renal inicial que demostró un patrón de glomeruloesclerosis focal y segmentaria, interpretada como primaria, enfermedad que fue refractaria a múltiples esquemas de inmunosupresión. Las manifestaciones como anemia, esplenomegalia, opacidades corneales y la asociación con lipoproteínas de alta densidad bajas, alertaron sobre la posibilidad de compromiso glomerular secundario a un déficit de la enzima lecitin-colesterol aciltransferasa, confirmado mediante estudio de secuenciación genética. Dada la baja incidencia de la enfermedad, el diagnóstico representa un desafío clínico. Las manifestaciones suelen interpretarse como eventos aislados, lo que lleva a retraso significativo en su confirmación. El conocimiento de esta entidad y el ejercicio clínico necesario para llegar al diagnóstico, servirán como referencia que derive en la sospecha y reporte de futuros casos. (Acta Med Colomb 2022; 47. DOI:https://doi.org/10.36104/amc.2022.2558).

Palavras-chave : deficiencia de lecitin-colesterol aciltransferasa; glomeruloesclerosis focal y segmentaria; enfermedad renal crónica; anemia; opacidades corneales.

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