Resumo

TRUJILLO-QUINTERO, Juan Pablo et al. Abordaje de las cardiopatías familiares desde la Medicina genómica. Rev. Colomb. Cardiol. [online]. 2018, vol.25, n.4, pp.264-276. ISSN 0120-5633.  https://doi.org/10.1016/j.rccar.2018.01.004.

Las cardiopatías familiares son un grupo de enfermedades con alta heterogeneidad clínica y genética. Debido a que pueden heredarse y a su asociación con la muerte súbita, se recomienda efectuar un estudio clínico y genético del individuo afectado y su familia a través de una unidad especializada. Con la implementación de la secuenciación masiva se ha facilitado el acceso a los estudios genéticos en la práctica clínica de forma más rutinaria. Sin embargo, dada la gran cantidad de información obtenida se hacen necesarios el análisis y la interpretación adecuada de los resultados para garantizar un diagnóstico correcto. Este nuevo modelo de medicina amplía nuestra comprensión sobre estas patologías, gracias a que optimiza el diagnóstico, da una mejor aproximación pronóstica de los pacientes e identifica individuos asintomáticos en riesgo. Este artículo pretende realizar una revisión de la arquitectura genética de las enfermedades cardíacas hereditarias y proporcionar un enfoque práctico acerca de la utilidad de la Medicina genómica en el diagnóstico, la estratificación del riesgo y el estudio familiar en pacientes con este tipo de patologías.

Palavras-chave : Miocardiopatías; Muerte súbita cardiaca; Asociación genotipo-fenotipo; Secuenciación masiva.

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