Resumo

RAMIREZ-GRISALES, Javier D.  e  ORTEGA-LOPEZ, María V.. Cardiólogo encuentra un caso de enfermedad de Fabry. Rev. Colomb. Cardiol. [online]. 2021, vol.28, n.2, pp.171-174.  Epub 10-Jun-2021. ISSN 0120-5633.  https://doi.org/10.24875/rccar.m21000043.

En este reporte se llama la atención de los colegas ante la posibilidad de encontrar un caso de enfermedad de Fabry entre múltiples pacientes que consultan. Se exponen las condiciones clínicas de estos pacientes que los hacen únicos, a causa de una enfermedad huérfana. Es posible que muchas de estas condiciones clínicas hayan pasado inadvertidas y al no tenerlas presentes no se tenga un grado de sospecha que lleve al diagnóstico.

Palavras-chave : Enfermedad de Fabry; Enfermedad huérfana; Sospecha diagnóstica.

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