Introducción

El síndrome de Gorham-Stout constituye una rara enfermedad ósea con etiología desconocida, en la cual se presenta osteólisis y proliferación de los vasos linfáticos. Puede comprometer distintas regiones del esqueleto, tales como cráneo, región maxilofacial, brazos, costillas, pelvis, piernas y columna ^1,2. Se ha especulado que la proliferación anormal de los canales vasculares y linfáticos es producto de complejos mecanismos patogénicos que involucran factores de crecimiento endotelial vascular y actividad osteoclástica acelerada ^3-5.

Aunque no presenta predilección por raza o edad, ocurre mayormente en niños y adultos jóvenes. Dada su rareza y presentación clínica variable, se ha convertido en un reto establecer oportunamente su diagnóstico ⁶.

A pesar de que el diagnóstico definitivo es histopatológico ⁷ existen datos positivos que permiten sospechar de la presencia de esta condición ⁸, y pueden obtenerse a través de una historia clínica detallada y posteriormente correlacionar con signos imagenológicos. Debido al escaso conocimiento de esta entidad y el número amplio de diagnósticos diferenciales a considerar, se realiza el siguiente reporte de caso y revisión de la literatura.

Caso clínico

Un paciente masculino de 47 años fue remitido a urgencias de un hospital de tercer nivel en la ciudad de Cartagena de Indias, por un cuadro de 15 días de evolución de edema, dolor, eritema y secreción serohemática por herida quirúrgica en hombro derecho, con diagnóstico reciente de artritis séptica. Como antecedentes de relevancia, refirió síndrome de Gorham, un trauma menor en hombro derecho seis meses previos al ingreso con luxo-fractura de humero. Dos meses previos al ingreso pre- sentó luxación refractaria en la misma localización, por lo que le fue realizada reducción abierta con fijación interna. Un mes después se le realizó retiro de material y durante el postoperatorio, desarrolló el cuadro actual.

En el examen físico se encontró paciente en regulares condiciones generales, afebril, con limitación en movimiento de los brazos, además de signos de inflamación aguda y persistencia de secreción sero-hemática por herida quirúrgica en hombro derecho. Se realizó radiografía comparativa de hombros en donde se evidenció, en hombro derecho, fractura antigua diafisiaria distal de humero derecho con material de osteosíntesis, deformidad en la articulación glenohumeral, ausencia de cabeza humeral y edema de tejidos blandos (figura 1). En hombro izquierdo se observó imagen lítica a nivel de extremo proximal de humero y edema de tejidos blandos (figura 2).

Figura 1 Radiografía de hombros comparativa. Se observa fractura antigua diafisiaria distal de humero derecho con material de osteosíntesis, deformidad en la articulación glenohumeral, ausencia de cabeza humeral y edema de tejidos blandos 

Figura 2 Radiografía de hombro derecho. Se observa imagen lítica a nivel de extremo proximal de humero izquierdo, y edema de tejidos blandos 

En base a los signos observados durante el examen físico y el resultado de la ayuda imagenológica, se apoya la impresión diagnóstica de síndrome de Gorham y artritis séptica. Se establece antibioticoterapia por 72 horas, que debe luego suspenderse por respuesta tórpida, indicándose entonces lavado quirúrgico más desbridamiento, que se realiza un día después. Nuevamente, se instaura antibioticoterapia, observándose evolución satisfactoria y permitiendo el alta del paciente 10 días más tarde.

Discusión

Esta entidad también es conocida como la enfermedad del hueso fantasma, enferme- dad del hueso desaparecido, osteolisis masiva o resorción ósea espontánea aguda. Se caracteriza por una proliferación de canales vasculares y linfáticos en etapas tempranas de la enfermedad o hiperplasia fibrosa en etapas tardías ⁹.

La presentación clínica depende del área afectada y la extensión de la enfermedad, pudiendo ser irreconocible en caso de que el deterioro se presente en zonas no expuestas, convirtiéndose el diagnóstico en un desafío. A pesar de lo anterior, este se puede lograr a través del descarte de los diagnósticos diferenciales más frecuentes de osteólisis, tales como infecciones, cáncer, trastornos inflamatorios, metabólicos o endocrinos. El principal síntoma consiste en dolor localizado, acompañado de hinchazón, debilidad y deterioro funcional de las extremidades afectadas ^10-13. Sorprendentemente, estos pacientes pueden permanecer asintomáticos hasta sufrir una fractura ósea espontáneamente o después de un trauma menor.

Brunner et al. reportan el caso de una paciente de 77 años quien acudió a emergencias por presentar un dolor en el hombro derecho, sin historia previa de trauma. Las radiografías demostraron una osteólisis progresiva rápida de la cabeza humeral y fractura patológica en la espina de la escápula derecha. Tras el análisis histopatológico de distintas muestras de hueso, no se evidenció rastros de infección o malignidad, por lo que se asumió la relación con el síndrome de Gorham-Stout ¹¹.

Los pacientes con compromiso torácico pueden consultar por dificultad para respirar. Wang et al. reportan el caso de una niña de 14 años quien presentó síndrome de Gorham con compromiso de columna vertebral en región torácica y quilotórax bilateral progresivo, el cual se gestionó con éxito gracias a la combinación de tratamientos conservadores y quirúrgicos ⁹. El compromiso vertebral puede causar graves defectos neurológicos, deformidades, parálisis y muerte. Un ejemplo de lo anterior es el caso reportado por Nozawa et al. en el que dicho compromiso se presentó en los huesos de la base del cráneo y de la región maxilofacial, concluyendo desafortunadamente en infarto del tallo cerebral secundario a la rápida osteólisis ¹.

El diagnóstico se realiza teniendo en cuenta una historia clínica detallada del paciente, ayudas diagnósticas como rayos X, tomografía axial computarizada, resonancia magnética y el estudio histopatológico. El común denominador durante la revisión de la radiografía es la imagen lítica con deformidad del hueso y la presencia de fracturas antiguas ^1,9,11, tal como se observó en este caso. Gran parte de los pacientes deben ser intervenidos quirúrgicamente, ya sea para la corrección de fracturas patológicas o para reconstrucción de huesos destruidos ⁵.

A pesar de que durante la evaluación del cuadro clínico ya se contaba con un diagnóstico previo en el paciente, se llevó a cabo una revisión exhaustiva en demás extremidades y regiones, donde no se encontró evidencia de trastornos óseos. Un punto importante a resaltar es la condición psicosocial del paciente. Refirió que su calidad de vida se veía notablemente afectada por la dificultad en la realización de actividades de la vida diaria, además de las complicaciones adheridas al trastorno, las cuales mencionó como dolorosas y extenuantes. Por lo que se recomienda remitir a terapia psicológica.

Aunque no existe un tratamiento efectivo y definitivo, la radioterapia, los medicamentos anti osteoclásticos (bifosfonatos) y el interferón α-2b, se han utilizado como opciones terapéuticas. Se ha descrito a la ripamicina como un nuevo posible agente terapéutico, actuando como inhibidor de la activación de las células T mediante el bloqueo de la transducción de señales intracelulares dependientes e independientes de calcio, el cual ha mostrado inhibir la linfangiogénesis ^12,14,15.

Conclusiones

El síndrome de Gorham-Stout es una entidad de presentación excepcional, del cual se puede sospechar en función de una clínica relacionada con fracturas óseas de considerable magnitud, posteriores a un trauma menor. Lo anterior, relacionado a la evidencia de una imagen lítica de etiología desconocida en la imagenología, debe encender la alarma de solicitar un estudio histopatológico para realizar el diagnostico definitivo. Es necesario tener en cuenta que esta condición es inespecífica, puesto que su clínica depende de la severidad y región ósea afectada, por lo que siempre debe ser un diagnóstico diferencial en un cuadro de lesiones óseas recurrentes.