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CES Medicina
versão impressa ISSN 0120-8705
Resumo
VARGAS RODRIGUEZ, Ledmar Jovanny et al. Síndrome de Imerslund-Gränsbeck: revisión sistemática de casos clínicos. CES Med. [online]. 2022, vol.36, n.3, pp.26-37. Epub 20-Jan-2023. ISSN 0120-8705. https://doi.org/10.21615/cesmedicina.6781.
Introducción:
el Síndrome de Imerslund-Gränsbeck es un trastorno congénito inusual que cursa con disminución de la Vitamina B12, anemia megaloblástica y proteinuria sin afección renal que cual se produce por una mutación de los cromosomas 10 y 14, que condicionan un defecto en el receptor del complejo vitamina B12-factor intrínseco del enterocito ileal. Fue descrita por Olga Imerslund y Armas Gransbeck.
Objetivo:
caracterizar a la población que ha padecido el Síndrome de Imerslund-Gränsbeck.
Metodología:
revisión sistemática de la literatura de casos clínicos.
Resultados:
se incluyeron 68 casos, en la mayoría de los casos el diagnostico en los primeros 10 años de vida, en el que se evidenció una mayor frecuencia en mujeres, y se encontró asociado con antecedentes familiares como consanguinidad entre padres (14,6%). La manifestación más frecuente fue palidez (20,9%), seguido de vomito (10,5%) y anorexia (9,8%). La anemia megaloblástica (66,2%) fue el hallazgo más frecuente y el tratamiento se dio con cianocobalamina (intramuscular u oral) para regular las concentraciones plasmáticas de esta vitamina.
Conclusión:
el Síndrome de Imerslund Gränsbeck tiene una baja prevalencia y se presenta con mayor frecuencia en el continente europeo, tiene predilección por el sexo femenino y se caracteriza por una disminución de la vitamina B12 que pueden que puede predisponer a otras alteraciones como ataxia y retraso en el crecimiento.
Palavras-chave : Sindrome de Imerslund-Gränsbeck; anemia megaloblástica recesiva; proteinuria; vitamina B12; cobalamina.