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Medicas UIS
versão impressa ISSN 0121-0319
Resumo
SUAREZ-GUERRERO, Jorge Luis; BELLO SUAREZ, Angie Katherine; VARGAS SANTOS, María Carolina e CONTRERAS-GARCIA, Gustavo Adolfo. Caracterización clínica, estudios genéticos, y manejo de la Mucopolisacaridosis tipo IV A. Medicas UIS [online]. 2013, vol.26, n.2, pp.43-50. ISSN 0121-0319.
Introducción: la Mucopolisacaridosis tipo IV A (OMIM #253000), es una enfermedad autosómica recesiva que pertenece al grupo de enfermedades de depósito lisosomal, esta fue descrita inicialmente por Luis Morquio, cuya etiología es la deficiencia de la enzima N-acetilgalactosamina- 6-sulfato sulfatasa, favoreciendo el depósito intracelular de queratán sulfato y condroitin-6-sulfato, llevando al espectro de manifestaciones clínicas que caracterizan este síndrome como son: baja talla, anormalidades vertebrales, opacidades corneales, inteligencia conservada, entre otras. Mediante radiografía de tórax y de extremidades inferiores se pueden observar las vértebras ovoides o en cuña y alteraciones en huesos largos, respectivamente. Objetivo: revisar sobre las generalidades de la MPS IV A, sus características clínicas, complicaciones, los estudios genéticos, la asesoría genética y su manejo preventivo. Conclusiones: las pruebas de laboratorio como el test de cloruro de cetilpiridinio o la albúmina ácida son esenciales para el diagnóstico. En cuanto al tratamiento hasta la fecha no existe una terapia de reemplazo enzimático por ello los cuidados son preventivos, y el manejo de estas personas debe ser interdisciplinario (medicina, nutrición, psicología, entre otros). (MÉD.UIS.2013;26(2):43-50)
Palavras-chave : Mucopolisacaridosis IV; Enfermedad de Morquio; Deficiencia de galactosamina-6-sulfato.