Resumo

ESPINEL-PORRAS, Julieth Bibiana  e  CACERES-DELGADO, Laura Camila. Displasia tanatofórica tipo II, una entidad congénita inusual. Reporte de caso. Medicas UIS [online]. 2022, vol.35, n.2, e403.  Epub 03-Dez-2022. ISSN 0121-0319.  https://doi.org/10.18273/revmed.v35n2-2022007.

La displasia tanatofórica es un defecto congènito inusual y esporádico cuyo desenlace es la muerte intrauterina o pocos días después del nacimiento. Su aparición se ha descrito en 0,2-0,5 casos de cada 10.000 nacidos vivos, y depende de la mutación del receptor del factor de crecimiento fibroblasto-3. Cuenta con dos presentaciones clínicas: tipo I y tipo II; esta última es menos frecuente y se caracteriza por el hallazgo de cráneo en hoja de trébol y micromelia con fémures rectos. A continuación, se presenta el caso de una joven multípara con hallazgo en la primera ecografía del embarazo de feto con acortamiento general de las extremidades y disminución de la osificación general, sugestiva de displasia tanatofórica tipo II, que resultó en la interrupción voluntaria del embarazo. El diagnóstico temprano en la gestación es importante para orientar la práctica médica con base en el mal pronóstico del padecimiento de esta patología.

Palavras-chave : Displasia tanatofórica; Osteocondrodisplasias; Anomalías congénitas; Embarazo; Diagnóstico prenatal.

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