Resumo

PARRA-BALTAZAR, Isabel Mónica et al. Síndrome de Down mosaico e leucemia linfoblástica aguda de células B: reporte de um caso. Iatreia [online]. 2016, vol.29, n.4, pp.498-502. ISSN 0121-0793.  https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.v29n4a12.

A síndrome de Down (SD) ou trissomia 21 é uma anomalia cromossômica constitucional, que pode apresentar-se em forma de mosaico em 1 % a 4 % dos casos. O diagnóstico de SD mosaico é difícil devido a que a maioria dos pacientes têm um fenótipo normal e não manifestam alterações clínicas importantes. Os pacientes com SD têm maior risco de desenvolver leucemias agudas como a leucemia linfoblástica aguda (LLA). Apresentamos o caso de uma mulher de 19 anos com trissomia 21 em mosaico e LLA de células B.

Palavras-chave : Leucemia Linfoblástica Aguda; Mosaico; Síndrome de Down; Trissomia 21.

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