Resumo

SALDARRIAGA-GIL, Wilmar; COLLAZOS-SAA, Laura  e  RAMIREZ-CHEYNE, Julián. Síndrome de Cohen diagnosticado com hibridação genômica comparativa por microarranjos. Iatreia [online]. 2017, vol.30, n.4, pp.455-462. ISSN 0121-0793.  https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.v30n4a10.

A síndrome de Cohen (SC) é uma doenças genética rara, com herança autossômica recessiva. Se origina por danos no gene VPS13B, locus 8q22-q23. O fenótipo característico consiste em deficiência intelectual, microcefalia, faces dismórfica, anormalidades oftalmológicas, obesidade central e hipotonia. Só se há publicado aproximadamente 150 casos, a maioria de origem finlandês. Reportamos o caso de um pré-escolar com estatura baixa, craniossinostose, faces dismórfica, hipotonia e retraso do desenvolvimento psicomotor a quem se lhe diagnosticou SC por meio de Hibridação Genômica Comparativa por microarranjos (HGCm), que mostrou uma deleção em homozigoto de 0.153 Mb em 8q22.2 incluindo o gene VPS13B, OMIM #216550. Com esta publicação contribuímos ao conhecimento epidemiológico de uma síndrome genética infrequente, e mostramos o aporte da HGCm ao diagnóstico etiológico de pacientes com deficiência intelectual inexplicada, atraso do desenvolvimento psicomotor, problemas da linguagem, autismo e anomalias congénitas múltiplas.

Palavras-chave : Cromossomas Humanos par 8; Deficiência Intelectual; Hibridação Genômica Comparativa; Hipotonia; Transtornos dos Cromossomas.

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