Resumo

SIMANCAS-ESCORCIA, Víctor; NATERA, Alfredo  e  ACOSTA-DE-CAMARGO, María Gabriela. GENES INVOLUCRADOS EN LA AMELOGÉNESIS IMPERFECTA. PARTE I. Rev Fac Odontol Univ Antioq [online]. 2018, vol.30, n.1, pp.105-120. ISSN 0121-246X.  https://doi.org/10.17533/udea.rfo.v30n1a10.

La amelogénesis imperfecta (AI) constituye un grupo de alteraciones de la estructura normal del esmalte dental de origen genético que perturba su apariencia clínica. La AI se clasifica en hipoplásica, hipomadura e hipocalcificada. Estas anomalías pueden existir de manera aislada o asociada a otras afecciones sistémicas en el marco de un síndrome. En el presente artículo se pretende describir de manera detallada los genes involucrados en la AI no sindrómica, las proteínas codificas por estos genes y sus funciones, de acuerdo a la evidencia científica actual. Se realizó una búsqueda electrónica de literatura desde el año 2000 hasta diciembre de 2017, haciendo una preselección de 1573 artículos, de los cuales 63 fueron analizados y discutidos. Los resultados indicaron que las mutaciones en 16 genes son responsables de la AI no sindrómica: AMELX, AMBN, ENAM, LAMB3, LAMA3, ACPT, FAM83H, C4ORF26, SLC24A4, ITGB6, AMTN, MMP20, KLK4, WDR72, STIM1, GPR68. Las futuras investigaciones abordadas desde la visión translacional ayudarán a identificar nuevas mutaciones o nuevos genes, lo cual contribuirá a la evolución en la manera de clasificar, diagnosticar y tratar los diferentes tipos de amelogénesis imperfecta.

Palavras-chave : amelogénesis imperfecta; esmalte dental; proteínas del esmalte dental; estética dental; genes.

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