Resumo

VALERA ANTEQUERA, Danik; MONTEALEGRE PAEZ, Ana Lorena; BERMUDEZ, Antonio  e  GARCIA ROBLES, Reggie. Importancia de una propuesta para la implementación de un programa de tamizaje neonatal expandido en Colombia. Rev. Med [online]. 2019, vol.27, n.2, pp.21-33.  Epub 26-Nov-2022. ISSN 0121-5256.  https://doi.org/10.18359/rmed.4195.

El tamizaje neonatal expandido permite la detección temprana de diversos errores innatos del metabolismo. En Colombia, las condiciones para llevar adelante un programa nacional de alto impacto en salud pública están dadas. A través de una búsqueda bibliográfica sobre el tema en diferentes países, se realizó una disertación sobre la implementación de un programa nacional de tamizaje neonatal. Esto con el fin de plantear una propuesta de tamizaje neonatal expandido por espectrometría de masas en tándem en Colombia, completo, conciso, detallado y acorde con la legislación colombiana, las necesidades y las características de la población. Implementar un programa nacional de este tipo supone un gran impacto en la salud pública y debe ser liderado por el Estado, con la participación y apoyo de profesionales de salud, academia, asociaciones de pacientes e industria farmacéutica.

Palavras-chave : tamizaje neonatal; errores innatos del metabolismo; salud pública; mortalidad infantil; enfermedades genéticas congénitas.

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