Resumo

BALTAXE, Erik; SUAREZ, Fernando  e  ZARANTE, Ignacio. Displasia campomélica. Descripción de un caso. Colomb. Med. [online]. 2005, vol.36, n.4, pp.266-270. ISSN 1657-9534.

La displasia campomélica es una alteración del desarrollo óseo que se presenta de forma austosómica dominante. Se caracteriza por el encorvamiento de los fémures y tibias, junto con otras alteraciones orofaciales, cardiopulmonares y neurológicas. El cariotipo puede mostrar sexo reverso. Las mutaciones del gen SOX9 son responsables en la mayoría de casos de estas alteraciones esqueléticas y genitales. Se presenta aquí un caso de displasia campomélica con compromiso óseo de miembros inferiores característico, identificado a través de ECLAMC (Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas) en Colombia y se hace una revisión de la fisiopatología molecular de la enfermedad

Palavras-chave : Displasia campomélica; Displasia camptomélica; Malformaciones congénitas; Displasia esquelética; Reversión sexual.