Resumo

ARIAS, I et al. Polimorfismo del Gen NAT2 en tres grupos indígenas de la región Caribe Colombiana. Colomb. Med. [online]. 2014, vol.45, n.4, pp.148-153. ISSN 1657-9534.

Objetivo: Estudiar los polimorfismos tipo SNP (del inglés- single nucleotide polymorphism) 481T, 590A y 857A del gen NAT2, en los grupos indígenas Chimila, Wiwa y Wayúu del Caribe Colombiano para determinar las frecuencias de los alelos NAT2*4, NAT2*5, NAT2*6 y NAT2*7 y caracterizar el tipo de acetiladores presentes en estas poblaciones. Métodos: Se estudiaron 202 individuos en total, 47 Chimila, 55 Wiwa y 100 Wayúu. Los polimorfismos se determinaron mediante la técnica de PCR en tiempo real por el método de discriminación alélica Taqman de Applied Biosystems. Resultados: El alelo NAT2*4 (wild type) mostró una mayor frecuencia en el grupo Wayúu (55.3%), el alelo NAT2*5 en el grupo Wiwa (34.5%) y el alelo NAT2*7 en el grupo Chimila (24.2%). Se encontró una mayor frecuencia del estado acetilador rápido en el grupo Wayúu (31.3%) y en el grupo Chimila (29.5%) al compararse con el grupo Wiwa (12.7%). La distribución del estado acetilador intermedio es muy similar en los tres grupos, y para el estado acetilador lento observamos que en el grupo Wiwa la frecuencia es mayor (32.7%) con respecto a Chimila y Wayúu con 20.5% y 21.2% respectivamente. Conclusiones: Los resultados permitieron conocer la distribución alélica y el componente farmacogenético de los tres grupos estudiados; igualmente, deducir el estado acetilador y/o fenotipo más frecuente. Debido a la alta prevalencia de acetiladores lentos, se podría predecir un aumento de la incidencia de hepatotóxicidad inducida por medicamentos antituberculosos como la Isoniacida indicados en estas poblaciones y en mayor frecuencia en el grupo Wiwa.

Palavras-chave : NAT2; Polimorfismo de un solo nucleótido; genotipificación; acetilador; Isoniacida; indígenas; Chimila; Wiwa; Wayúu.

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