Resumo

LOPEZ, Greizy et al. Análisis Molecular de las Mutaciones 2299delG y C759F en Individuos Colombianos con Retinitis Pigmentosa e Hipoacusia Neurosensorial. Nova [online]. 2014, vol.12, n.22, pp.131-136. ISSN 1794-2470.

Objetivo: Determinar la presencia de las mutaciones 2299delG y C759F en 37 individuos colombianos no relacionados con asociación de RP e hipoacusia neurosensorial. Materiales y métodos: análisis de secuencia directa del exón 13 del gen USH2A en todos los individuos seleccionados para el estudio. Resultados: la mutación 2299delG fue observada únicamente en individuos con Síndrome de Usher tipo II, mientras que la mutación C759F, no fue observada en ninguno de los individuos del estudio.

Palavras-chave : Síndromes de Usher; trastornos sordoceguera; pérdida auditiva sensorineural; retinitis pigmentosa; mutación; genética.

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