Resumo

SANCHEZ SOLANO, María Alejandra  e  GUERRERO TINOCO, Gustavo Adolfo. Glomerulonefritis C3 en un paciente con síndrome de Alport: un caso raro. Rev. colom. nefrol. [online]. 2022, vol.9, n.1, 401.  Epub 01-Jan-2022. ISSN 2500-5006.  https://doi.org/10.22265/acnef.9.1.491.

El síndrome de Alport es una entidad hereditaria que se produce principalmente por una mutación en los genes que codifican el colágeno tipo IV. Por otro lado, la glomerulonefritis C3 es una entidad rara que presenta un patrón de glomerulonefritis membranoproliferativa y su etiología se basa en un control anormal de la activación de la vía alternativa del complemento. A continuación se describe un caso de un paciente, de sexo masculino, que cursa con un síndrome nefrótico corticorresistente en el que se documenta un patrón de glomerulonefritis membranoproliferativa en la biopsia renal con depósitos de C3 en la inmunofluorescencia, asociada a una deleción heterocigota en el gen CFHR1 en el estudio genético de las proteínas reguladoras del complemento. Además, en el panel genético realizado por corticorresistencia se encuentra una variante COL4A5 asociada al síndrome de Alport ligado al X. Estas entidades pueden presentarse con un curso clínico diverso, pero al estar asociadas pueden acelerar la progresión a enfermedad renal crónica, por lo que se hace necesario hacer un seguimiento clínico más estricto.

Palavras-chave : síndrome de Alport; nefritis hereditaria; glomerulonefritis; glomerulonefritis C3; síndrome nefrótico; membrana basal glomerular..

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