Resumo

FERNANDEZ MORENO, Carlos Javier. Un caso de síndrome de Williams-Beuren o facies de gnomo o duendecillo. rev.colomb.psiquiatr. [online]. 2005, vol.34, n.3, pp.435-440. ISSN 0034-7450.

En este artículo se presenta el caso de una enfermedad considerada rara, el síndrome de Williams-Beuren. Éste se caracteriza clínicamente por la tétrada de retraso mental leve o moderado, estenosis aórtica supravalvular, hipercalcemia y rasgos faciales dismórficos característicos, denominados de gnomo o duendecillo. El síndrome se debe a una alteración genética, a una eliminación en el brazo largo del cromosoma 7 (7q11.23), que hace que se pierda el gen que codifica para la elastina. Prácticamente todos los casos se producen de novo, por lo tanto, cuando se hereda lo hace como un rasgo autosómico dominante.

Palavras-chave : síndrome de Williams-Beuren; retraso mental; estenosis de la válvula aórtica; elastina; cromosoma 7.

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