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Revista de la Facultad de Medicina
versão impressa ISSN 0120-0011
Resumo
CIFUENTES C, Yolanda et al. HIPERAMONEMIA NEONATAL CAUSADA POR DEFECTOS DEL CICLO DE LA UREA. rev.fac.med. [online]. 2010, vol.58, n.4, pp.316-323. ISSN 0120-0011.
Los defectos del ciclo de la úrea se deben a deficiencias de diferentes enzimas; las manifestaciones clínicas son similares y están relacionadas con la hiperamonemia. Se presentan las historias clínicas de tres neonatos a término, sin evidencia de alteración al nacimiento. Se les detectó hiperamonemia y se sospechó enfermedad metabólica. La cromatografía de aminoácidos sugirió defectos del ciclo de la úrea. El manejo incluyó dieta con restricción de proteínas, administración de benzoato de sodio, exsanguinotransfusión y diálisis peritoneal pese a lo cual fallecieron. Se revisan las causas de hiperamonemia en el neonato y se propone una secuencia para su diagnóstico
Palavras-chave : neonato (recién nacido); encefalopatía; hiperamonemia; citrulinemia; ácido argininosuccínico; errores innatos del metabolismo.