Resumo

BARBOZA UBARNES, Miriam; BERMUDEZ BUELVAS, Isela Ester  e  DIAZ CANEDO, Daryevis. Trastorno generalizado del desarrollo y esclerosis tuberosa. Acta Neurol Colomb. [online]. 2014, vol.30, n.4, pp.331-336. ISSN 0120-8748.

El Complejo de Esclerosis Tuberosa (CET) es uno de los modelos etiopatogénicos, bioquímicos, estructurales y neurofisiológicos más fundamentados para comprender la correlación que existe entre los trastornos generalizados del desarrollo (TGD), la epilepsia y la genética. Aproximadamente entre el 25% y el 50% de los niños con CET satisface los criterios clínicos de autismo. Se ha demostrado que el sistema mTOR participa en el desarrollo de la sinaptogénesis y en los circuitos neuronales que intervienen en la génesis de la epileptogénesis del CET y en los síntomas clínicos que caracterizan a los TGD. Caso clínico: se presenta el caso de un lactante mayor con CET diagnosticado por criterios clínicos e imagenológicos, quien debutó con epilepsia focal motora de difícil manejo a los 25 meses de edad; en las neuroimágenes se observó un tuberoma frontal derecho. Posteriormente presentó además síntomas de regresión autística. Conclusión: este paciente tiene factores de riesgo para presentar regresión autística por tener un tuberoma frontal derecho, epilepsia frontal de difícil manejo y un inicio temprano de las crisis. Hay una estrecha relación entre la etiopatogenia del autismo y la epilepsia en el CET: BINOMIO BIDIRECCIONAL.

Palavras-chave : Complejo de esclerosis tuberosa autismo; epilepsia; tuberoma; mTOR.

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