Los enormes éxitos en la genética y la genómica de muchas enfermedades han sentado las bases para el avance de la medicina de precisión. En el campo de la psiquiatría, la detección de variantes genéticas asociadas con trastornos neuropsiquiátricos, así como el resultado del tratamiento, ha generado expectativas crecientes de que estos hallazgos pue dan trasladarse pronto a la clínica para mejorar el diagnóstico, la predicción del riesgo de enfermedad y la respuesta indivi dual al tratamiento médico. El hallazgo de genes implicados en enfermedades psiquiátricas, las variantes genéticas en los genes que codifican las enzimas que metabolizan los fárma cos y los objetivos específicos de los fármacos, la variabilidad y los efectos secundarios graves son el enfoque actual de la genética en psiquiatría¹.

Durante décadas, los investigadores han buscado intensa mente identificar las causas moleculares subyacentes a las enfermedades psiquiátricas. Creían que comprender la biología de la enfermedad permitiría un diagnóstico clínico válido y una predicción del riesgo, así como un mejor tratamiento del individuo. Entonces, desde la década de los años sesenta, las hipótesis biológicas para las enfermedades psiquiátricas se centraron principalmente en los sistemas de neurotransmisores de catecolaminas e indolamina, que se probaron mediante estrategias indirectas¹.

Desde mediados de los años ochenta, los estudios familia res, de gemelos y de adopción han proporcionado evidencia consistente de los efectos genéticos agregados para los tras tornos psiquiátricos, lo que demuestra el papel sustancial de los factores genéticos en la etiología de la enfermedad mental.

Se encontró que las estimaciones de heredabilidad de la mayoría de los trastornos psiquiátricos eran altas, entre 0,4 y 0,8².

Se llevó a cabo un análisis bibliométrico utilizando la infor mación disponible en 2 bases de datos bibliográficas (PubMed y Scopus) para evaluar el estado de la investigación de genética en psiquiatría en América Latina en los últimos 5 arios. Se utilizaron los términos "Genetics" y "Psychiatric disorder", combinados con operadores booleanos y campos específicos para detectar el país de origen de la publicación.

Se evidenció que existían 128 artículos relacionados con genética en psiquiatría indexados en PubMed y 213 en Scopus en los últimos 5 años. Los 2 años con menor número de publicaciones en PubMed fueron 2019 y 2018 (n = 19) y el año con más artículos fue 2017 (n = 36); no se incluyó 2022. Se encon tró que en Scopus el año con menos publicaciones fue 2020 (n = 36) y el año con más publicaciones fue 2021 (n = 51) (fig. 1). Además se evidenció que los más publicados en PubMed fue ron los artículos originales (n = 92); en Scopus también (n = 169) (fig. 2). Los países de América Latina con mayor número de publicaciones en Scopus fueron Brasil, México y Colombia, con 123, 32 y 28 respectivamente (fig. 3). Como hallazgo sig nificativo, el artículo más citado a la fecha cuenta con 803 citas de 2018, publicado en la revista Science; la revista con más artículos latinos publicados es Translational Psychiatry, con 13 publicaciones.

Figura 1 Artículos publicados en PubMed y Scopus por año. 

Figura 2 Artículos publicados en PubMed y Scopus según tipo. 

Figura 3 Número total de artículos publicados por país. 

Este estudio ha demostrado que la investigación genética en psiquiatría en América Latina ha sido escasa, a pesar de su potencial relevancia no solo regional, sino también internacional. Según datos de la OMS, los países de América Latina tienen porcentajes importantes de carga de enfermedad en enfermedades mentales que contribuyen a que la región de las Américas sea la de mayor prevalencia en el mundo, con un 15,5%³. Además, hay zonas específicas donde por cultura de no migración hay invariabilidad genética en la población. Esto permite tener una mejor comprensión de las causas hereda bles de los trastornos mentales.

Finalmente, el conocimiento derivado de una mayor pro ducción científica en esta área servirá para clarificar las particularidades de los genes y las mutaciones implicadas en la base genética de las enfermedades psiquiátricas que afec tan a la población latina y servirá de base para el desarrollo de alternativas terapéuticas apropiadas⁴.