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Introducción
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una condición genética de herencia recesiva ligada al cromosoma X, progresiva y discapacitante, debida a mutaciones en el gen de la distrofina (Xp21.1) que lesiona la fibra muscular y produce su degeneración y necrosis 1,2. El inicio de los síntomas se manifiesta usualmente hacia los 2-3 años de edad, y sin tratamiento, se pierde la capacidad de la ambulación a los 10-12 años y los pacientes pueden morir hacia la segunda década de la vida como resultado de alteraciones en la función cardíaca y pulmonar 3-6. La debilidad muscular progresiva que se asocia con la enfermedad resulta en el menoscabo de la función motora, con una subsecuente limitación funcional y dependencia del paciente para realizar actividades cotidianas 6.
A pesar de la existencia de nuevas terapias modificadoras de la historia natural de la enfermedad, no se cuenta con un tratamiento curativo para esta patología 5,7,8. Los corticosteroides son el estándar de manejo farmacológico, pues, al retrasar el daño muscular, han demostrado prolongar el momento de la pérdida de la ambulación y conservar la funcionalidad durante más tiempo 5,7-9.
En la población general, la actividad física ha demostrado ser un factor importante para mantener la salud física y mental, la funcionalidad, la calidad de vida y el estado anímico de las personas (reduce los síntomas de la depresión y la ansiedad) 10,11. Contribuye, además, a la prevención de las enfermedades no transmisibles (enfermedades cardiovasculares, cáncer y diabetes) 12-14; asegura el crecimiento y el desarrollo saludable de los jóvenes, y disminuye el deterioro cognitivo, mejorando la memoria, el patrón de sueño y potenciando la salud mental 15. La actividad física es una parte esencial del tratamiento de los pacientes con enfermedades músculo-esqueléticas, cardiovasculares y metabólicas 11,16-19.
La evidencia que sustenta los beneficios de la actividad física y el ejercicio en los pacientes con DMD es incierta 16,17,20-23. No se cuenta con recomendaciones estándar, validadas y soportadas que regulen la prescripción del ejercicio en lo relacionado con el tipo, intensidad, duración y frecuencia 6,24,25. Sin embargo, se considera que el ejercicio mejora las funciones cardíaca, respiratoria y muscular, al fortalecer las capacidades fisiológicas del músculo (resistencia y fuerza) (24,26,27). Las contracciones musculares isométricas se han planteado como un tipo de ejercicio beneficioso para pacientes con DMD, dado que disminuyen el potencial de exponer el músculo a contracciones excéntricas dañinas 23,28. De igual manera, su uso se puede relacionar con un preacondicionamiento que transmite un efecto protector al músculo 23,28,29.
En los pacientes con DMD se deben tener ciertas precauciones, pues el ejercicio muscular excéntrico intensivo activa y alarga la fibra muscular y ello puede aumentar el daño 17,30,31. Igualmente, se pueden producir lesiones por contracción en ciclos continuos que causan degeneración e inflamación con sustitución de las fibras musculares por grasa y tejido conectivo 23,32,33.
La presente revisión busca mostrar los efectos positivos del ejercicio en el proceso de rehabilitación del paciente con DMD, dar algunas pautas importantes para su prescripción y precisar algunas consideraciones clave que deben tenerse en cuenta con estos pacientes.
Recomendaciones sobre ejercicio de la Organización Mundial de la Salud
La Organización Mundial de la Salud (OMS) define la actividad física como cualquier movimiento corporal producido por los músculos esqueléticos, con el consiguiente consumo de energía 11. La actividad física se refiere a todo movimiento, incluso durante el tiempo de ocio, para desplazarse a determinados lugares y desde ellos, o como parte del trabajo de una persona. La actividad física, tanto moderada como intensa, mejora la salud, la calidad de vida y el bienestar de las personas. Entre las actividades físicas más comunes están caminar, montar en bicicleta, pedalear, cocinar, participar en actividades recreativas y juegos; todas ellas se pueden realizar con cualquier grado de capacidad y para disfrute de todos. En el anexo se encuentran las recomendaciones de actividad física de la OMS, detalladas por grupos de edad.
La misma entidad define el ejercicio físico como una subcategoría de actividad física que es planificada, estructurada y repetitiva, cuyo objetivo es mejorar o mantener uno o más componentes del estado físico y mental 11. En la consulta médica general y especializada es usual recomendar el ejercicio físico junto con la nutrición saludable y el control del peso. Sin embargo, como parte del manejo preventivo y en el tratamiento específico de algunas enfermedades, las indicaciones deben ser precisas, y los controles terapéuticos, más estrictos.
Ejercicio en pacientes con distrofia muscular de Duchenne
En 1977, se publicó el primer artículo que buscaba determinar los beneficios del ejercicio en pacientes con DMD 33; sin embargo, en ese momento la información científica era limitada y, de acuerdo con la evidencia disponible, se recomendaba no hacer ejercicio o ser cuidadoso en su ejecución, debido al riesgo de ruptura de la fibra muscular y la fatiga 33. Cinco décadas después se dispone de información obtenida de estudios (metanálisis, revisiones sistemáticas, guías y consensos de expertos) que recomiendan el ejercicio en pacientes con DMD 21,24,34-38. No obstante, la evidencia continúa sin ser contundente y las recomendaciones no son fuertes, debido a un bajo número de estudios, a tamaños de muestra reducidos, a falta de estandarización sobre la actividad que se va a ejecutar, a múltiples intervenciones utilizadas en los estudios y a desenlaces diversos que resultan en hallazgos de baja calidad y con un alto riesgo de sesgo 3,24,25. Como resultado, a la fecha hay muchas preguntas sin respuesta sobre el tema.
¿Por qué los pacientes con distrofia muscular de Duchenne deben ejercitarse?
El ejercicio es un factor fisiológico estresante que estimula las vías de señalización celular y aumenta la expresión de genes y sus productos proteicos, modifica la función fisiológica del músculo -con aumento de la masa y de la fuerza muscular- y produce cambios metabólicos y disminución de la fatiga 39. Por lo anterior, se recomienda que los pacientes con DMD en etapa ambulatoria y no ambulatoria se ejerciten y, así, busquen romper el ciclo que conduce al deterioro funcional (figura 1) 23,32.
En los niños con DMD de 2 a 5 años de edad se recomiendan actividades recreativas y deportivas a libre demanda. En los niños con DMD mayores de 5 años de edad, prescribir ejercicio siguiendo los componentes de calentamiento, acondicionamiento físico, enfriamiento y estiramiento, de 3 a 5 veces a la semana, en una institución de salud o según un plan casero dirigido por un profesional de la salud entrenado.
Cuando el paciente con DMD se encuentre en fase no ambulatoria, se recomienda el ejercicio aeróbico, que permite mantener la funcionalidad de los miembros superiores y la función cardíaca y ventilatoria por el mayor tiempo posible, y así se permite mayor supervivencia y mejor calidad de vida 40.
Antes del inicio del programa de rehabilitación y del ejercicio, se recomienda que la persona realice el test de caminata en 6 minutos, con el fin de evaluar la tolerancia al ejercicio, analizar el estado funcional basal y hacerle un seguimiento objetivo a la respuesta a las intervenciones 41,42. Adicionalmente, se pueden hacer pruebas de resistencia, con ayuda de la banda sinfín en la fase ambulatoria y con el cicloergómetro (bicicleta de mano) en la fase no ambulatoria, que permiten individualizar el plan de tratamiento de cada paciente.
¿Cuáles son los componentes de la sesión de ejercicio en la distrofia muscular de Duchenne?
Para que la sesión de ejercicio no cause daño al paciente, se deben realizar las siguientes fases:
Fase de calentamiento: busca preparar el sistema musculoesquelético y cardiovascular para la actividad física aeróbica. Consiste en actividad cardiorrespiratoria de intensidad leve (dependiendo de la etapa funcional del paciente) durante al menos 5 minutos, procurando una actividad propositiva (por ejemplo: movilidad articular dirigida, llevar objetos de un lugar a otro, bailar, hacer caminata lateral, jugar a los "Atrapados", etc.).
Fase de acondicionamiento físico: es el principal componente de la sesión de ejercicio, con una duración de entre 15 y 20 minutos. En esta fase se recomiendan actividades aeróbicas como ejercicios para acondicionamiento cardiopulmonar, con uso de caminadora, bicicleta y cicloergómetro; ejercicios de fortalecimiento muscular con uso de banda elástica, y ejercicios de coordinación neuromuscular (balance de tronco, equilibrio en bípedo, vencimiento de obstáculos, etc.).
Fase de enfriamiento: consiste en al menos 5 minutos de actividad cardiorrespiratoria de intensidad leve.
Fase de estiramiento: compuesta de, al menos, 5 minutos de ejercicios de estiramiento muscular. Por riesgo de fracturas, no se debe realizar en los niños en fase no ambulatoria que no cuenten con estudios de salud ósea.
¿Cómo hacer el ejercicio?
El ejercicio en pacientes con DMD es independiente de sus concentraciones creatina-fosfocinasa 43. Un valor elevado de creatina-fosfocinasa no lo contraindica 44; pero se debe estructurar teniendo en cuenta los siguientes factores:
Intensidad: con relación a las actividades aeróbicas, se recomienda mantener una intensidad moderada, considerando:
- Frecuencia cardíaca: mantenerla del 40 % al 70 % de la máxima para el paciente (calculada por la fórmula de Tanaka) 45. Existen dispositivos que facilitan medirla durante el ejercicio (por ejemplo, relojes), que aun cuando son relativamente económicos, pueden no ser accesibles a todas las personas.
- Percepción del ejercicio por parte del paciente: medida con las escalas OMNI o Borg modificada de máximo 6 puntos 46,47.
- Para los ejercicios de fortalecimiento muscular, se recomienda trabajar del 30 % al 40 % de la fuerza máxima del grupo muscular (intensidad leve), calculada por una repetición máxima o dinamometría 3.
Duración: se recomiendan sesiones de 15 a 20 minutos en el componente de acondicionamiento físico, cumpliendo con las fases indicadas.
Frecuencia: no se recomienda ejercicio diario. La frecuencia debe ser de 3 a 5 días a la semana. La familia debe ser entrenada de tal manera que pueda hacer los ejercicios de forma independiente en casa.
Tipo de ejercicio: se recomienda el ejercicio aeróbico de intensidad leve a moderada con una duración específica (no intenso, rápido o extenuante). Durante el fortalecimiento muscular se recomiendan ejercicios de contracción concéntrica (que se acerca a la inserción del músculo), para evitar daño del tejido muscular.
Adicionalmente, se recomienda que el ejercicio en pacientes con DMD se asocie con actividades divertidas y variadas, en busca de mantener el interés del paciente. Por ejemplo:
El uso de la realidad virtual, si se encuentra disponible, ya que se ha demostrado una mejoría funcional en la capacidad de entrenamiento y en el estado anímico, generando una mayor adhesión al ejercicio 48.
El baile, que mejora la fuerza muscular y el estado ventilatorio y emocional (cambios positivos en la calidad de vida y en la conexión social). El baile da la posibilidad de desarrollar habilidades físicas seguras y placenteras 48.
La natación, que se asocia con un menor riesgo de lesión articular, tiene mejores resultados en el control de peso y es una actividad recreativa que mejora la adhesión y la socialización 49,50.
Es importante recalcar que en los pacientes con DMD, en la fase ambulatoria temprana y de transición, es recomendable evitar la vida sedentaria (realización de menos de 5000 pasos diarios). Se sugiere que usen dispositivos tecnológicos que cuenten pasos para asegurarse de cumplir con la meta de pasos al día (por ejemplo, un celular). También se debe informar que al finalizar el programa de ejercicio, se puede presentar dolor, que puede aliviarse con masajes y permitir continuar con el plan de ejercicio.
Idealmente, las sesiones de ejercicio iniciales deben manejarlas profesionales conocedores de la DMD y debidamente entrenados, para que realicen un seguimiento estricto de los pacientes en el marco del conocimiento de la fisiopatología de la enfermedad. De igual manera, las instituciones deben contar con programas de rehabilitación, donde una información estructurada permita un abordaje integral y que todos los participantes del equipo de manejo conozcan las condiciones del ejercicio de cada paciente. Con la creación de estos formatos de control e información y su estandarización se individualiza el ejercicio, de acuerdo con las condiciones particulares del paciente, con cambios programados para él. Todo lo anterior disminuye el riesgo de lesión del músculo de inicio retardado.
Dadas las condiciones sociales, económicas y la localización de algunos pacientes con DMD, no todos tienen la posibilidad de ser tratados en centros especializados en la enfermedad donde se conozcan todos los aspectos para su manejo adecuado, en especial lo referido a la prescripción y realización de ejercicio. Es posible formular ejercicio como parte de la terapia física integral y de la rehabilitación cardíaca y pulmonar del paciente, pero se requiere que un experto (por ejemplo, un médico especialista en medicina física y rehabilitación o un fisioterapeuta capacitado) lo prescriba y guíe el proceso.
Ejercicio en circunstancias especiales en pacientes con distrofia muscular de Duchenne
En pacientes con discapacidad cognitiva: esta puede afectar la capacidad del paciente de seguir instrucciones, dificultar ejercitarse y, en general, seguir el programa de rehabilitación. Sin embargo, en este grupo poblacional es posible realizar actividades de juego e imitación que sí lo permitan.
En pacientes sin ambulación: se recomienda usar el cicloergómetro para trabajar la función de los miembros superiores, así como las funciones cardíaca y pulmonar. Algunos estudios refieren que el ejercicio físico durante la fase ambulatoria tardía resulta difícil, por las condiciones funcionales del paciente. En ellos se trabajan estrategias de tos asistida, incentivos respiratorios, uso de las válvulas umbrales y la incorporación de ventilación mecánica no invasiva temprana.
En pacientes con sobrepeso u obesidad: en este grupo, el ejercicio de intensidad moderada para quemar calorías debe hacer parte del programa de reducción de peso, acompañado del manejo nutricional. En ellos, el programa debe tener una frecuencia mayor. Previamente al inicio del ejercicio y al finalizar el programa de rehabilitación, se plantea medir la composición corporal.
En pacientes que requieren manejo en casa o zonas rurales: educar al paciente y a su familia acerca de ejercitarse en la casa o en el colegio es uno de los principales objetivos en rehabilitación. En los centros de salud, implica cambios en las rutinas de la vida diaria y costos de desplazamientos que no siempre están al alcance de las familias. Es posible manejar al paciente con programas de autorrehabilitación guiada con apoyo de una cartilla de ejercicio, evitando la sobrecarga para el paciente y sus familiares, por actividades hospitalarias lejanas al sitio de residencia. Igualmente, es posible implementar una cartilla digital; usar aplicaciones en los celulares que ayudan con las rutinas de los ejercicios y permiten calcular la capacidad aeróbica, o apoyarse en telerrehabilitación, telemedicina y autorrehabilitación guiada, que permiten al paciente asistir al colegio, continuar con actividades académicas y sociales, evitar la desescolarización por asistir a toma de paraclínicos, citas y terapias constantes, y tener al final un impacto positivo en su calidad de vida.
Pacientes que hacen deporte y son recientemente diagnosticados: se recomienda que el niño siga con sus actividades habituales, de acuerdo con su capacidad funcional, cardíaca y pulmonar. Estas actividades deber ir acompañadas de un programa de ajustes, en el cual se eviten actividades de contacto y una disminución progresiva de la intensidad, seguido de acompañamiento emocional cuando se recomienden cambios en la intensidad del deporte. Cabe aclarar que, como parte de sus síntomas iniciales, los pacientes con DMD presentan dificultades en la realización de actividades físicas, con lo cual es posible inferir que usualmente no son deportistas regulares. En consecuencia, los ajustes en el ejercicio podrían ser sencillos. Es importante recalcar que el ejercicio acuático es una buena opción para los niños con DMD a quienes les gustan los deportes.
Ejercicio y rehabilitación en la distrofia muscular de Duchenne
Desde el punto de vista de rehabilitación y con base en la evaluación funcional individual del paciente con DMD, el enfoque debe integrar no solo las intervenciones convencionales de manejo, sino también un inicio profiláctico, terapéutico y educativo de ejercicio físico aeróbico. La prescripción de ejercicio en estos pacientes hace parte fundamental del programa de rehabilitación, que no solo conlleva beneficios físicos, sino emocionales. Además, previene comorbilidades como hipertensión arterial sistémica, diabetes mellitus o enfermedad coronaria. Estos pacientes están más propensos por su enfermedad de base, por lo que logran, de esta manera, impactar en prevención primaria, secundaria y manejo terapéutico integral.
Conclusiones
A pesar de que la evidencia científica no es contundente y las recomendaciones no son fuertes en relación con la prescripción del ejercicio en pacientes con DMD, los metanálisis, revisiones sistemáticas, guías de manejo y consensos de expertos disponibles recomiendan la prescripción de ejercicio con base en sus potenciales beneficios, como mejoría en el rendimiento cardiorrespiratorio y en la masa y la fuerza musculares, disminución de la fatiga y mejoría del bienestar mental. Estos beneficios sobrepasan los posibles riesgos y complicaciones. Se sugiere prescribir ejercicios aeróbicos de intensidad moderada y ejercicios de fortalecimiento muscular concéntrico de intensidad leve, de forma sistemática y secuencial, como parte del manejo integral de los pacientes con DMD. Esta prescripción debe ser coordinada por un médico especialista en medicina física y rehabilitación, y un equipo de rehabilitación entrenado con conocimiento de la enfermedad.
