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Introducción
En los pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD) la habilidad para caminar se reduce gradualmente hasta la pérdida completa de la marcha, cerca de los nueve años de edad, consecuencia de la debilidad muscular progresiva, la disminución de la función motora y la presencia de deformidades articulares en los miembros inferiores 1-4. Entre las complicaciones musculoesqueléticas más importantes en estos pacientes se destacan las deformidades en la flexión de codo, carpo, caderas, rodillas, pies en equino y escoliosis 5,6. Adicionalmente, experimentan baja densidad ósea, que puede asociarse con la presentación de fracturas 7,8. Las causas de estas complicaciones son multifactoriales y están relacionadas primariamente con la enfermedad, con las condiciones medioambientales y con los efectos secundarios de los glucocorticoides 5,9-12. Las complicaciones progresan con el tiempo, a medida que la enfermedad avanza y, por eso, su manejo debe adaptarse a lo largo de la vida del paciente 13,14.
A pesar de que la enfermedad es progresiva, el manejo rehabilitador de los pacientes con DMD busca prolongar la función motora durante el mayor tiempo posible 15,16. Entre sus objetivos se pueden mencionar: prolongar el tiempo de pérdida de la marcha, mantener la funcionalidad de los miembros superiores, disminuir las deformidades articulares, lograr el adecuado posicionamiento de la columna vertebral y las caderas, promover la salud ósea y lograr la independencia en términos de movilidad del paciente 6,17-21. Con estos objetivos se busca impactar positivamente la calidad de vida del paciente y su familia, permitir una exitosa transición a la adolescencia y la vida adulta, y lograr la mayor independencia posible en las actividades cotidianas 22-26.
Para cumplir con las metas mencionadas se requiere un equipo interdisciplinario que se encargue de la evaluación, el tratamiento y el seguimiento de las complicaciones musculoesqueléticas de estos pacientes 27,28. Entre los miembros de este equipo se incluyen médicos especialistas en medicina física y rehabilitación, cirujanos ortopédicos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, ortesistas, psicólogos y trabajadores sociales 29.
La adaptación ortésica, la prescripción de sillas de ruedas, sillas que faciliten el baño y grúas para trasladar a los pacientes con DMD hacen parte de las opciones del manejo rehabilitador 30.
Prescripción de órtesis en distrofia muscular de Duchenne
Entre las ayudas técnicas en rehabilitación para el paciente con DMD se encuentran las órtesis. Se definen como un "elemento externo que aplica vectores de fuerzas para generar alineación, estabilización, soporte, o que busca mejorar un patrón de movimiento, corregir una deformidad e incluso proteger un segmento corporal específico" 31.
Entre los objetivos de la prescripción de las órtesis en pacientes con DMD pueden plantearse: 1) disminuir el riesgo de deformidad articular, 2) estabilizar una articulación, 3) proveer soporte de segmentos corporales, 4) lograr descargas de peso, 5) mejorar el rendimiento de la marcha y 6) mejorar el uso de utensilios manuales 32,33. La prescripción de órtesis debe adaptarse a las necesidades individuales del paciente, la etapa de la enfermedad en que se encuentra y sus expectativas y las de su familia 34-36.
En el caso de las órtesis de miembros inferiores, se ha planteado como su finalidad el disminuir la limitación funcional y prolongar la ambulación, debido a que teóricamente, podrían retrasar la progresión de la deformidad articular 4,37,38. Entre las opciones ortésicas de miembros inferiores destacan las órtesis tobillo-pie (AFO, por sus siglas en inglés), las órtesis de rodillas y las órtesis rodilla-tobillo-pie, utilizadas en pacientes con DMD 39.
Las órtesis de los miembros superiores buscan mantener alineación de articulaciones de codo, muñeca y dedos de las manos; mejorar los agarres, y permitir el uso de utensilios como cucharas, cepillos para el cabello, lápices, etc. 40,41. Se ha reportado que las órtesis para manos en reposo, los guantes de estiramiento y los anillos en ocho podrían emplearse en pacientes con DMD 42.
Las órtesis de tronco, muy discutidas en pacientes con esta enfermedad, se han planteado como una estrategia para mantener la posición, mejorar la función de los miembros superiores y retrasar la progresión de la escoliosis 43-45. Estos planteamientos han sido motivo de controversia, debido a la poca evidencia sobre su eficacia y a que las órtesis de tronco pueden empeorar la patología pulmonar restrictiva, al no permitir una completa expansión torácica durante la respiración 46-48. Otros autores han evaluado las órtesis para manejo de fracturas vertebrales patológicas en estos pacientes 49,50.
A pesar que existen varias publicaciones en torno a las órtesis en pacientes con DMD, incluyendo revisiones sistemáticas, se requiere evidencia más sólida, comparable y extrapolable a nuestro medio sobre su efecto real en pacientes con la patología. Los estudios disponibles son pocos y heterogéneos, en cuanto a las características de las órtesis utilizadas, los criterios de prescripción y las metodologías de valoración (criterios validados de evaluación de resultados) 33,51-54.
Por lo tanto, se precisan nuevos estudios que respondan a las preguntas que todavía no se han respondido, como: ¿cuál es el momento ideal para prescribir las órtesis en pacientes con DMD?, ¿qué tipo de órtesis se debe prescribir en cada caso?, ¿cuántas horas se deben utilizar en el día y cuántas en la noche?, ¿cuáles son los efectos en el mediano y largo plazo en el paciente?, ¿cuánto tiempo de seguimiento es requerido en estos pacientes para evaluar su evolución? Y ¿cuáles son los beneficios potenciales y eventos adversos derivados del uso de las órtesis?
Prescripción de sillas de ruedas en la distrofia muscular de Duchenne
A medida que la enfermedad sigue su curso, el paciente con DMD experimenta mayor pérdida de la capacidad de ambulación y requiere dispositivos adicionales que le permitan una buena posición y el desplazamiento, ojalá de forma independiente, como las sillas de ruedas 55. Estas últimas son dispositivos que proporcionan apoyo para el sedente y la movilidad sobre ruedas en individuos con alteraciones de la marcha o que no caminan 56,57.
Según su sistema de funcionamiento, existen cuatro tipos de sillas de ruedas: 1) manuales (propulsada por el usuario o por terceros), 2) manuales con asistencia motorizada, 3) motorizadas (algunas tienen la propiedad de ser bipedestadoras, es decir, tienen un sistema hidráulico o eléctrico que permite bipedestar al usuario en la silla) y 4) robóticas 58. La elección entre una silla de ruedas manual o motorizada depende ampliamente de las condiciones clínicas individuales y arquitectónicas del sitio donde vive el paciente 59,60. Por ejemplo, pacientes con déficit cognitivo moderado o severo o con alteración comportamental marcada no son candidatos para uso de dispositivos motorizados, por la falta de comprensión de su uso y el alto riesgo de accidentes 61.
Al igual que en el caso de las órtesis, la evidencia publicada sobre uso de sillas de ruedas en los pacientes con DMD es escasa y no permite dar recomendaciones precisas y sustentadas 55,62-67. En casos específicos, la Guía de práctica clínica para la detección temprana, atención integral, seguimiento y rehabilitación de pacientes con diagnóstico de distrofia muscular, del Sistema General de Seguridad Social en Salud en Colombia, de 2014, emite tres recomendaciones sobre la prescripción de sillas de ruedas, todas con un nivel de evidencia bajo 68-69.
En términos generales, el uso se la silla de ruedas se requiere cuando aumentan las caídas, hay dificultad extrema para levantarse desde una posición sedente, se presenta imposibilidad de hacer ajustes posturales, hay descenso progresivo de los puntajes de las evaluaciones funcionales y cuando la capacidad de marcha no es efectiva con rendimientos en el test de marcha en 6 minutos inferiores a 325 metros 21,51,70. Es importante señalar que la prescripción de silla de ruedas en el paciente con DMD es una medida anticipatoria a la pérdida de marcha. No se debe esperar a que el paciente deje de caminar para formularla, considerando que una vez se pierda la capacidad de ambulación, el paciente debe ser cargado por sus familiares o cuidadores si no cuenta con una silla y ello le dificultará la asistencia al colegio y las actividades sociales.
En Colombia, los trámites para adquirir una silla de ruedas pueden ser largos, lo que limita más la participación, la inclusión y la calidad de vida del paciente y su familia 71-74. Sin embargo, hay que tener en cuenta que cuando el paciente incorpora en su vida el uso de la silla de ruedas, suele empeorar la progresión de la debilidad, la asimetría postural, la deformidad en los miembros inferiores, la escoliosis, el dolor lumbar y de miembros inferiores, el riesgo de fracturas, la disminución de la capacidad ventilatoria y la insuficiencia cardíaca 13,75-77.
Este artículo emite recomendaciones sobre la prescripción de ayudas técnicas en rehabilitación (órtesis y sillas de ruedas) para pacientes con DMD, basadas en la revisión de la evidencia disponible, la experiencia de los expertos participantes en su práctica clínica y las características específicas del sistema de salud colombiano. Son necesario estudios adicionales, con el fin de solucionar las preguntas que todavía no se han respondido sobre la prescripción de ayudas técnicas en pacientes con esta enfermedad.
Materiales y métodos
Selección de expertos
Con base en sus conocimientos y experticia en el manejo de pacientes con DMD, se seleccionaron 10 expertos colombianos especialistas en medicina física y rehabilitación, fisioterapia y terapia ocupacional, y un técnico ortoprotesista.
Metodología
Se revisó la evidencia disponible y, con base en esta, en el conocimiento y experiencia en el tema y en las particularidades del sistema de salud colombiano, dos expertos elaboraron recomendaciones estructuradas sobre la prescripción de ayudas técnicas en la rehabilitación de los pacientes con DMD. Esas recomendaciones se les presentaron a los 10 expertos participantes en dos reuniones virtuales, separadas. Ellos las debatieron y, posteriormente, todos los asistentes votaron a favor o en contra de cada una de ellas. Se estableció un criterio de favorabilidad >85 %. En caso de no obtener el valor propuesto en la primera votación, la recomendación se discutió con la exposición de las razones para el voto a favor o en contra. Luego se votó de nuevo con el mismo umbral de favorabilidad, y de acuerdo con los resultados de las votaciones en las cuales se logró un consenso, se ajustaron y elaboraron las recomendaciones que se presentan a continuación.
Recomendaciones
Recomendaciones sobre manejo ortésico en el paciente con distrofia muscular de Duchenne
Recomendación 1
La prescripción de órtesis en el paciente con DMD de manera individualizada y ajustada a sus características clínicas, condiciones mioarticulares y estadio de la enfermedad.
Votación: aceptada la recomendación con el 100 % de los votos.
Recomendación 2
El uso nocturno de órtesis AFO, en posición neutra, en pacientes con DMD en fase ambulatoria cuando la dorsiflexión pasiva sea <10°, con el objetivo de disminuir la progresión de deformidades articulares en el tobillo.
Nota: hay diferentes diseños de órtesis. Se recomienda utilizar diseños con mayor contacto total de superficie que permitan posicionar mejor el pie.
Votación: aprobada con 9 de 10 votos.
Recomendación 3
El uso nocturno de órtesis AFO, en posición neutra, en pacientes con DMD en fase ambulatoria temprana, en el posoperatorio del manejo del equino de los tobillos, con fuerza de cuádriceps >4.
Votación: aprobada con 9 de 10 votos.
Recomendación 4
El uso diurno y nocturno de órtesis AFO en posición neutra en pacientes con DMD en fase no ambulatoria, siempre y cuando no haya deformidades estructuradas que impidan o contraindiquen su uso.
Votación: aprobada con 9 de 10 votos.
Recomendación 5
No usar órtesis de tronco en pacientes con DMD, independientemente de la fase de su enfermedad, pues no hay evidencia de que estos dispositivos corrijan o disminuyan la progresión de las curvas escolióticas en este grupo de individuos.
Votación: aprobada con 10 de 10 votos.
Recomendación 6
No usar órtesis de tronco para el manejo de fracturas osteoporóticas en la columna vertebral en pacientes con DMD, independientemente de la fase de la enfermedad.
Nota: en caso de fracturas osteoporóticas en la columna vertebral en pacientes con DMD, la recomendación es el manejo de la osteoporosis de base.
Votación: aprobada con 9 de 10 votos.
Recomendación 7
El uso nocturno de órtesis antebraquiopalmar, en posición neutra, en pacientes con DMD, siempre y cuando no haya deformidades estructuradas que impidan o contraindiquen su uso. Votación: aprobada con 8 de 10 votos.
Recomendación 8
El tratamiento ortésico en el paciente con DMD (uno de los componentes del manejo de rehabilitación integral) se debe asociar con medidas estándar de tratamiento, de forma individualizada, según las expectativas del paciente y la familia, el estadio de la enfermedad y el criterio clínico del grupo tratante.
Votación: aprobada con 10 de 10 votos.
Nota: véanse las recomendaciones no aprobadas en el anexo 1.
Recomendaciones sobre prescripción de sillas de ruedas en pacientes con distrofia muscula de Duchenne
Recomendación 1
La silla de ruedas en pacientes con DMD se debe prescribir de forma individualizada, teniendo en cuenta las condiciones clínicas del paciente, sus expectativas, las expectativas de los cuidadores, los factores ambientales y los factores sociales.
Votación: aceptada con 10 de 10 votos.
Recomendación 2
La silla de ruedas en pacientes con DMD se debe prescribir por medio de una junta multidisciplinaria, coordinada por un médico fisiatra. El grupo puede incluir, entre otros, neuropediatras, ortopedistas, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, ortoprotesistas, psicólogos y trabajadores sociales.
Votación: aceptada la recomendación con 10 de 10 votos.
Recomendación 3
La formulación de sillas de ruedas manuales de traslados en pacientes con DMD que son usuarios de sillas motorizadas, en las siguientes circunstancias:
Que no se cuente con la posibilidad de uso de la silla motorizada en un ambiente específico.
Por limitación puntual para el traslado de la silla motorizada. En este caso, la silla motorizada debe permanecer en el lugar donde brinde mayor funcionalidad e independencia (institución educativa o el hogar).
Votación: aceptada la recomendación con 10 de 10 votos.
Recomendación 4
Durante el proceso de formulación de sillas de ruedas en pacientes con DMD, es preciso tener en cuenta los requerimientos posturales actuales y futuros que pudiera llegar a tener el paciente, de acuerdo con la historia natural de la enfermedad, a fin de incluir los aditamentos necesarios de control postural y prevención de lesiones por presión.
Votación: aceptada la recomendación con 10 de 10 votos.
Recomendación 5
La formulación de sillas de ruedas motorizadas en pacientes con DMD cuando estén en fase ambulatoria tardía, siempre y cuando no exista contraindicación para su uso.
Nota: los desempeños descritos en las siguientes evaluaciones funcionales deben considerarse, ya que predicen un alta probabilidad de pérdida de marcha dentro de las siguientes 48 semanas: puntaje total de la Medida de la Función Motora (MFM) < 70 %; puntaje de la Dimensión 1 de la MFM < 40 % (bipedestación y transferencias); test de marcha en 6 minutos con distancia recorrida < 325 metros; puntaje neto de la escala NorthStar < 13 puntos; tiempo de supino a bípedo (supine to stand test) > 30 segundos, y tiempo de subir escaleras (4 escalones) > 8 segundos 21,78,79.
Votación: aceptada la recomendación con 10 de 10 votos.
Recomendación 6
Dentro del proceso de formulación de sillas de ruedas motorizadas en pacientes con DMD, realizar pruebas funcionales de operación y conducción del dispositivo.
Nota: se recomienda aplicar la evaluación PIDA (Power Indoor Driving Assesment) 80,81. Si la puntuación de la escala pida demuestra un desempeño limítrofe a juicio de la junta interdisciplinaria, se podría recomendar entrenamiento en el uso de silla motorizada y nueva evaluación.
Votación: aceptada la recomendación con 10 de 10 votos.
Recomendación 7
Evitar la formulación de sillas de ruedas motorizada en pacientes con DMD, si a juicio del grupo tratante el paciente presenta alteraciones cognitivas o comportamentales que condicionen el uso seguro del dispositivo. En este caso, se pueden formular sillas con sistema de control postural y ruedas traseras pequeñas, que eviten la autopropulsión.
Votación: aceptada la recomendación con 10 de 10 votos.
Recomendación 8
Evitar la formulación de sillas de ruedas motorizada en pacientes con DMD, en quienes las barreras arquitectónicas o limitaciones ambientales impidan el adecuado uso del dispositivo. Se recomienda una evaluación domiciliaria ante la duda de acceso al domicilio o a la comunidad.
Votación: aceptada la recomendación con 10 de 10 votos.
Recomendación 9
Evitar la formulación de sillas de ruedas bipedestadoras para pacientes con DMD, para manejo de dolor, contractures, escoliosis o para mejorar la densidad mineral ósea.
Votación: aceptada la recomendación con 10 de 10 votos.
Recomendación 10
En pacientes con DMD, usuarios de sillas de ruedas, realizar, dos veces al año, una evaluación periódica de sus requerimientos posturales y funcionales en la silla para definir ajustes y cambios en el dispositivo.
Votación: aceptada la recomendación con 10 de 10 votos.
Nota: véanse las recomendaciones no aprobadas en el anexo 2.
